Stiff-Person Syndrome, Membongkar Penyebab dan Perjalanan Diva Dunia Celine Dion

 Claudette menyampaikan, “Dia tidak memiliki kendali atas otot-ototnya. Yang membuat hati saya hancur, adalah ia selalu disiplin. Dia selalu bekerja keras.”

Celine Dion dan Mimpi yang Tertunda

Claudette juga membagikan bahwa mereka berdua, bersama sang ibu, memiliki mimpi yang sama, yaitu melihat Celine Dion kembali berada di atas panggung. 

Namun, dengan kondisi saat ini, belum jelas dalam kapasitas apa Celine Dion akan mampu kembali ke panggung.

Dalam pernyataannya, Claudette mengatakan, “Benar, bahwa mimpi kami dan juga mimpinya, targetnya adalah kembali ke atas panggung. Tapi dalam kapasitas apa? Saya tak tahu.”

Stiff-Person Syndrome: Penyakit yang Menghentikan Tur Konser Dunia

Celine Dion, pelantun hits "My Heart Will Go On", pertama kali mengumumkan bahwa ia menderita stiff-person syndrome pada Desember tahun lalu. 

Gangguan ini menjelaskan mengapa ia sering mengalami spasme atau kejang otot yang mengganggu aktivitas kesehariannya. Dampaknya begitu besar hingga Celine Dion terpaksa membatalkan tur dunia bertajuk "Courage" pada bulan Mei tahun ini.

Melalui Instagram, dia menyampaikan permintaan maaf kepada para penggemarnya, "Saya minta maaf karena sekali lagi mengecewakan kalian semua. Aku bekerja sangat keras untuk membangun kembali kekuatanku, tapi tur bisa menjadi sesuatu yang sangat sulit dilakukan bahkan ketika berada dalam kondisi 100%."

Perjuangan untuk Menemukan Obat yang Manjur

Claudette Dion, dalam wawancara dengan Le Journal de Montreal, mengungkapkan bahwa Celine Dion dan keluarganya masih mencari pengobatan yang efektif untuk stiff-person syndrome.

"Kami belum menemukan obat yang manjur, tapi memiliki harapan juga tetap penting," ujarnya.

Linda, salah satu saudara perempuan Celine Dion, bahkan pindah ke rumah Celine di Las Vegas untuk merawatnya.

Claudette menyatakan, "Ia mencari tahu sebanyak mungkin dari para pakar top mengenai penyakit langka ini."

Stiff-Person Syndrome: Menggali Lebih Dalam

Apa itu Stiff-Person Syndrome?

Stiff person syndrome, atau sindrom Moersch-Woltman, adalah gangguan pergerakan tubuh yang langka. Ini disebabkan oleh kelainan sistem imun yang mempengaruhi sistem saraf pusat, seperti otak dan sumsum tulang belakang.

Penderita sindrom ini mengalami kekakuan otot, terutama pada bagian atas tubuh, yang kemudian dapat meluas ke bagian tubuh lainnya. 

Kram otot yang menyakitkan juga dapat terjadi secara tiba-tiba atau dipicu oleh faktor seperti suara, stres emosional, atau sentuhan.

Stiff person syndrome termasuk kelainan yang sangat langka, memengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Lebih sering dialami oleh perempuan, dengan rasio dua kali lipat dibandingkan dengan penderita laki-laki.

Seberapa Umum Kondisi Ini?

Tanda dan Gejala Stiff-Person Syndrome

Gejala sindrom ini dapat muncul pada berbagai usia, tetapi biasanya timbul antara usia 30 hingga 60 tahun.

Awalnya ditandai dengan kekakuan otot, disertai kram yang menyakitkan. Seiring berjalannya waktu, postur tubuh dapat berubah, menyulitkan penderita untuk bergerak atau berjalan.

Penyebab Stiff-Person Syndrome

Penyebab pasti stiff-person syndrome belum diketahui, namun banyak peneliti meyakini bahwa gangguan autoimun memainkan peran utama. 

Sistem imun menyerang enzim bernama glutamic acid decarboxylase (GAD), yang membantu menghasilkan neurotransmitter bernama gamma-aminobutyric acid (GABA). Gangguan ini menyebabkan penurunan GABA, yang pada gilirannya membuat otot menjadi kaku.

Diagnosis dan Pengobatan Stiff-Person Syndrome

Diagnosis stiff-person syndrome memerlukan serangkaian tes, termasuk tes darah untuk mendeteksi antibodi GAD atau amphiphysin, elektromiografi (EMG) untuk mengukur aktivitas otot, dan lumbal pungsi untuk mendeteksi antibodi di cairan sumsum tulang belakang.

Pengobatan fokus pada meredakan gejala, dengan penggunaan obat-obatan seperti benzodiazepine, obat anti kejang, dan terapi fisik. Terapi lainnya termasuk imunoglobulin intravena (IVIG), plasmapheresis, rituximab, dan transplantasi sel induk autologous.

Meskipun menghadapi tantangan besar dengan stiff-person syndrome, Celine Dion tetap menjadi inspirasi bagi banyak orang.

Celine Dion: Inspirasi dalam Perjuangan

Dalam perjalanan melawan penyakit langka ini, ia tidak hanya mencari kesembuhan untuk dirinya sendiri tetapi juga membuka pintu kesadaran akan pentingnya pemahaman dan penelitian lebih lanjut terhadap penyakit-penyakit langka seperti stiff-person syndrome.