Memahami Cutis Laxa, Kondisi Langka yang Menyebabkan Kulit Bayi Menjadi Keriput.

Cutis Laxa, kondisi langka yang dapat menyerang 1 dari 2 juta bayi yang lahir.

Cutis laxa beserta berbagai variasinya.

Cutis laxa merujuk pada sekelompok kelainan langka yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ikat ini memiliki peranan penting dalam memberikan dukungan pada otot, sendi, kulit, dan organ-organ lainnya. Mayoritas tipe cutis laxa bersifat genetik dan sudah ada sejak lahir, sering kali bersamaan dengan kelainan lainnya. Meski demikian, terdapat juga beberapa bentuk cutis laxa yang dapat muncul di kemudian hari. Istilah cutis laxa berasal dari bahasa Latin yang berarti kulit yang kendur, menggambarkan kondisi kulit yang longgar. Karakteristik utama dari kelainan ini adalah kulit yang kendur, berkerut, dan kurang elastis. Ketika kulit ditarik, ia akan kembali ke posisi semula dengan kecepatan yang tidak normal. Selain itu, kulit juga tampak menggantung dan berlebih. Ada empat tipe utama cutis laxa:

Cutis Laxa Autosomal Dominan (ADCL)

Cutis laxa autosomal dominan (ADCL) disebabkan oleh adanya satu salinan gen abnormal yang dapat diwariskan dari salah satu orang tua. Jika seseorang mengalami cutis laxa dominan, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi ini. Dalam beberapa situasi, perubahan gen yang terjadi secara spontan (mutasi de novo) juga dapat menyebabkan cutis laxa. Mutasi de novo ini muncul secara acak dan tidak diturunkan dari orang tua.

Cutis Laxa Autosomal Resesif

Cutis laxa autosomal resesif terjadi ketika individu menerima gen abnormal dari kedua orang tua. Jika seseorang mendapatkan satu salinan gen normal dan satu salinan gen abnormal, mereka akan menjadi pembawa gen cutis laxa resesif meskipun tidak menunjukkan gejala. Anak-anak dari individu tersebut memiliki kemungkinan 25% untuk mewarisi kondisi ini.

Cutis Laxa X-Linked Resesif

Bentuk cutis laxa ini kadang dikenal sebagai sindrom tanduk oksipital (occipital horn syndrome), yang dianggap sebagai gangguan transportasi tembaga. Rendahnya kadar tembaga mengakibatkan kesulitan dalam mengubah protein elastin, yang pada gilirannya menyebabkan berkurangnya kadar elastin di kulit.

Cutis Laxa Akuisita

Cutis laxa akuisita berarti individu tidak dilahirkan dengan kondisi ini, tetapi dapat mengembangkannya seiring waktu. Beberapa peneliti menduga bahwa dalam kasus-kasus ini, individu mungkin memiliki gen tersebut dan faktor pemicu tertentu di masa depan dapat mengaktifkannya. Setiap jenis cutis laxa memiliki karakteristik dan pola pewarisan yang berbeda-beda, serta dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup penderitanya. Memahami lebih dalam mengenai berbagai jenis cutis laxa ini sangat penting untuk diagnosis dan penanganan yang tepat.

Faktor yang menyebabkan cutis laxa.

Cutis laxa umumnya disebabkan oleh perubahan genetik yang diturunkan pada gen elastin individu. Gen elastin memiliki peranan penting dalam memberikan instruksi kepada tubuh untuk memproduksi protein tertentu. Ketika terjadi mutasi pada gen elastin, tubuh akan kesulitan dalam memproduksi protein elastin yang esensial. Elastin adalah komponen utama dari serat elastis yang merupakan bagian dari jaringan ikat tubuh. Perubahan pada gen elastin dapat mengakibatkan protein elastin yang dihasilkan tidak berfungsi secara optimal atau jumlahnya tidak mencukupi. Hal ini menyebabkan jaringan ikat kehilangan elastisitas, yang mengakibatkan kulit menjadi kendur dan berkerut. Penyebab pasti dari cutis laxa jenis akuisita, yang muncul setelah kelahiran, masih belum sepenuhnya dipahami. Namun, kondisi ini sering terjadi bersamaan dengan penyakit lain atau setelah terpapar obat-obatan tertentu. Beberapa kondisi yang diketahui dapat memicu cutis laxa akuisita meliputi:

1. Infeksi: Beberapa infeksi dapat menyebabkan perubahan pada elastin atau jaringan ikat, yang mengarah pada terjadinya cutis laxa.
2. Kanker: Jenis kanker tertentu, seperti limfoma, juga telah dihubungkan dengan munculnya cutis laxa.
3. Penyakit inflamasi: Penyakit inflamasi seperti penyakit celiac dapat menjadi pemicu, karena menyebabkan peradangan yang merusak jaringan ikat.
4. Penyakit autoimun: Penyakit autoimun seperti artritis reumatoid berpotensi memicu cutis laxa, di mana sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan sehat, termasuk jaringan ikat yang mengandung elastin.
5. Obat-obatan: Beberapa obat, seperti penicillin, diduga dapat memicu cutis laxa dengan mempengaruhi sistem kekebalan tubuh atau menyebabkan reaksi yang mengubah fungsi gen elastin.

Kondisi-kondisi dan obat-obatan tersebut dianggap sebagai pemicu lingkungan dan sistem kekebalan yang dapat mengaktifkan gen yang mungkin sudah rentan, sehingga menyebabkan munculnya cutis laxa akuisita. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami mekanisme pasti bagaimana faktor-faktor ini menyebabkan perkembangan cutis laxa pada individu yang sebelumnya tidak memiliki kondisi ini.

Tanda-tanda kulit laxa.

Cutis laxa merupakan suatu kondisi yang gejalanya dapat bervariasi secara signifikan, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Umumnya, cutis laxa mengakibatkan masalah dalam produksi elastin dan jaringan ikat. Dampaknya tidak hanya terlihat pada kulit, tetapi juga dapat memengaruhi organ-organ dalam tubuh seperti jantung dan paru-paru. Gejala utama dari cutis laxa meliputi:

1. Kulit kendur: Kulit yang tampak longgar dan menggantung dalam lipatan, terutama di area wajah, leher, dan paha. Kulit ini terlihat tidak elastis dan kendor, sehingga sering kali tampak berkerut atau turun.
2. Penampilan lebih tua dari usia: Individu dengan cutis laxa sering kali terlihat lebih tua dari usia mereka akibat kulit yang kendur dan keriput.
3. Sendi yang fleksibel: Beberapa individu mungkin memiliki sendi yang sangat lentur, yang kadang-kadang disebut sebagai double-jointedness.
4. Pembuluh darah yang menyempit atau membengkak secara abnormal: Hal ini dapat menyebabkan masalah serius seperti aneurisma atau stenosis, yang dapat berisiko bagi kehidupan.
5. Hernia di bagian bawah perut: Hernia ini terjadi ketika ada penonjolan organ atau jaringan melalui titik lemah di dinding otot perut bagian bawah.
6. Hernia di sekitar pusar: Hernia ini muncul di sekitar atau di dalam pusar dan dapat menimbulkan rasa sakit yang cukup parah.
7. Divertikula pada usus: Penderita cutis laxa mungkin mengalami pembentukan kantong kecil di dinding usus yang dikenal sebagai divertikula. Ini dapat menimbulkan komplikasi seperti divertikulitis.
8. Emfisema: Kondisi serius pada paru-paru ini disebabkan oleh kerusakan pada kantung udara kecil di paru-paru (alveoli), yang mengakibatkan kesulitan bernapas dan penurunan fungsi paru-paru.

Di samping gejala utama tersebut, beberapa tipe cutis laxa dapat menyebabkan gejala yang lebih parah dan komplikasi lainnya. Misalnya, beberapa bentuk cutis laxa dapat mengakibatkan malformasi otak, arteri yang terpelintir, tonus otot rendah, kejang, keterbelakangan intelektual, dan perbedaan pada fitur wajah. Gejala-gejala ini dapat menyebabkan disabilitas yang signifikan dan dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat mengancam jiwa. Penanganan cutis laxa sering kali memerlukan pendekatan multidisiplin untuk menangani berbagai komplikasi yang mungkin muncul.

Apakah cutis laxa dapat diobati?

Saat ini, tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan cutis laxa atau menghentikan perkembangan penyakit tersebut. Penanganan cutis laxa lebih berfokus pada pengelolaan gejala serta perawatan kondisi lain yang mungkin muncul bersamaan. Beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengatasi gejala cutis laxa meliputi:

1. Operasi untuk menangani hernia: Hernia yang sering dialami oleh penderita cutis laxa dapat diperbaiki melalui prosedur bedah. Tujuannya adalah untuk mengembalikan posisi organ yang menonjol dan memperkuat area yang lemah di dinding otot.
2. Pemberian obat untuk mengurangi pembengkakan: Beberapa pasien mungkin memerlukan obat untuk meredakan pembengkakan atau peradangan yang dapat terjadi akibat kondisi ini.
3. Beta-blocker untuk masalah jantung: Pasien cutis laxa yang mengalami gangguan jantung mungkin akan diberikan beta-blocker, yaitu obat yang membantu menurunkan tekanan darah dan mengurangi beban kerja jantung, serta mencegah komplikasi jantung yang serius.
4. Botox untuk kerutan di paru-paru: Dalam beberapa kasus, suntikan botox digunakan untuk menangani masalah kerutan atau kelainan di paru-paru yang dapat memengaruhi fungsi pernapasan.
5. Inhaler kortikosteroid untuk emfisema: Pasien cutis laxa yang juga menderita emfisema dapat dirawat dengan inhaler kortikosteroid, yang berfungsi untuk mengurangi peradangan di paru-paru dan meningkatkan kapasitas pernapasan.
6. Terapi fisik: Terapi fisik dapat sangat bermanfaat dalam menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot, serta mengatasi masalah sendi yang mungkin timbul akibat kondisi ini.

Selain itu, beberapa individu dengan cutis laxa mungkin memilih untuk menjalani prosedur bedah plastik guna menghilangkan kelebihan kulit yang kendur. Namun, penting untuk diingat bahwa hasil dari operasi plastik ini hanya bersifat sementara, karena kulit yang kendur akan kembali seiring berjalannya waktu. Sangat penting untuk melakukan pemeriksaan rutin dengan dokter untuk memantau gejala dan kondisi yang mungkin berkembang. Dengan pengelolaan yang tepat dan perhatian medis yang berkelanjutan, kualitas hidup penderita cutis laxa dapat ditingkatkan, meskipun penyakit ini belum dapat disembuhkan secara permanen.