4 Wanita bersaudara gangguan gen, payudara hilang dan muncul penis

Merdeka.com - Empat bersaudara anak pasangan T (42) dan S (37), warga Desa Sokasari, Bumijawa, Kabupaten Tegal, yang mengalami kerancuan kelamin diteliti oleh Universitas Diponegoro Semarang. Ke empatnya yang masing-masing berusia 18 tahun, 12 tahun, empat tahun, dan dua tahun itu, didampingi kedua orangtuanya, dan perangkat desa setempat mendatangi Fakultas Kedokteran Undip Semarang.

Menurut Ketua Tim Penyesuaian Kelamin yang juga Direktur Centre for Biomedical Research, Fakultas Kedokteran Undip, Prof Sultana M H Faradz, apa yang dialami ke empat bersaudara itu adalah kerancuan kelamin. Kerancuan yang dimaksud, kata dia, mereka secara genetik adalah perempuan dengan bentuk kelamin menyerupai vagina, namun bagian klitorisnya membesar yang menyerupai penis seperti kelamin laki-laki.

"Kasus ini sebenarnya sudah kami tangani sejak 2011 lalu, namun ada penambahan pasien, yakni anak bungsu pasutri asal Tegal itu yang juga mengalami kerancuan kelamin. Jadi, bukan berkelamin ganda," katanya, seperti dilansir Antara, Kamis (12/3).

Meski ke empat bersaudara itu secara genetik adalah perempuan, namun dua di antaranya, yakni yang berusia 12 dan 14 tahun secara identitas dan penampilan serta diperlakukan seperti layaknya laki-laki.

Sultana yang juga Pembantu Rektor IV Undip itu menjelaskan hasil laboratorium ke empat bersaudara itu diperoleh hasil genetik perempuan XX, tetapi identitasnya tetap, ada yang laki-laki dan perempuan. Dia menjelaskan gangguan Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau kelainan genetik yang dialami ke empat bersaudara itu menurun dibawa si ayah dan ibunya meski tidak melulu kelainan genetik itu menurun.

Dalam menentukan jenis kelamin, diakuinya, memang harus lebih berhati-hati sehingga pihaknya akan melibatkan ahli-ahli di bidang terkait, seperti dokter bedah, dokter anak, psikiater, dan psikolog. Pakar genetika itu mengatakan biasanya penderita CAH memiliki hormon laki-laki atau androgen lebih dominan dibanding hormon perempuan yang disebabkan kelainan pada kelenjar anak ginjal.

"Sebenarnya, pasutri asal Tegal itu memiliki 10 anak. Namun, empat anak di antaranya meninggal dunia. Dari enam anak, empat di antaranya mengalami kerancuan kelamin. Sementara dua anak normal," katanya.

Dia menduga keempat anak pasangan T dan S asal Tegal yang meninggal dunia itu dimungkinkan mengalami kelainan genetik sama yang dibawa oleh ayah dan ibunya, namun sudah akut dan tidak terobati.

"Kedua orangtuanya tidak memiliki hubungan saudara. Namun, keduanya ternyata sama-sama membawa gen tersebut. Bahkan, sepupu atau kakak dari si ibu juga membawa hal yang sama," tukas Sultana.

Sementara itu, T (42), ayah empat bersaudara yang mengalami kerancuan kelamin itu mengaku mendapatkan undangan dari Rumah Sakit (RS) Nasional Diponegoro untuk melakukan kontrol atau pengecekan.

"Saya bawa lima anak saya ke sini. Tiga di antaranya dinyatakan mengalami gangguan CAH, sementara dua lainnya normal. Anak sulung saya yang sekolah di luar kota juga dinyatakan mengalami CAH," katanya.

Jadi, kata dia, ada empat anaknya yang dinyatakan mengalami gangguan CAH, antara lain ditandai dengan mulai menghilangnya payudara, suara yang berubah besar, dan tumbuhnya kumis dan jambang.