Kenali Apa Itu Williams Syndrome, Penyakit Genetik Langka pada Anak-Anak

Merdeka.com - Putra kedua dari komedian Dede Sunandar diketahui mengidap sebuah penykit langka. Anak keduanya, Ladzan Syafiq Sunandar diketahui tengah mengidap penyakit genetik langka yang bernama williams syndrome. Namun sebenarnya penyakit apakah ini?

Dilansir dari Williams-syndrome.org, penyakit williams syndrome ini merupakan kondisi genetik yang muncul ketika lahir dan bisa berdampak pada semua orang. Penyakit ini ditandai dengan masalah kesehatan termasuk penyakit kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, dan kesulitan belajar. Hal ini sering muncul bersamaan dengan kemampuan berbicara yang mencolok, kepribadian yang sangat sosial, serta kecintaan terhadap musik.

Penyakit ini sendiri bica muncul karena terhapusnya 26-28 gen pada kromosom #7. Penghapusan ini muncul baik pada sel telur maupun sperma yang membentuk anak tersebut.

Terhapusnya kromosom ini muncul pada saat pembentukan anak di dalam janin. Hal ini menyebabkan terjadinya sejumlah masalah kesehatan dan perkembangan pada tubuh seorang anak.

Efek yang muncul dari terhapusnya kromosom ini mungkin bisa berbeda-beda pada tiap anak. Bianya kondisi ini hanya terjadi pada seorang anak pada keluarga. Walau begitu, seorang penderita williams syndrome memiliki peluang 50 persen menurunkan penyakit mereka pada anaknya.

Merupakan penyakit Langka

Penyakit ini cukup langka karena hanya berdampak pada 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini juga bisa diidap secara merata baik pada pria maupun wanita.

Anak-anak yang menderita williams syndrome cenderung lebih mudah dalam bersosialisasi, bersahabat, serta gampang disukai orang lain. Orang tua sering menyebut bahwa kebahagiaan yang didapat oleh orangtua yang memiliki anak dengan williams syndrome sungguh luar biasa.

Masalah yang Muncul dari Penyakit Ini

Walau terdapat sejumlah kondisi positif, namun terdapat masalah yang juga bisa muncul. Hal ini menyebabkan banyak bayi mengalami masalah kardiovaskular yang membahayakan nyawa.

Pada pengidap williams syndrome, seiring bertambahnya usia, mereka mengalami masalah dalam menjaga jarak hubungan, mengenali angka, serta menjaga jarak hubungan yang bisa menyebabkan masalah dalam kehidupan sehari-hari. Ketika dewasa, sebagian orang dengan williams syndrome membutuhkan sokongan untuk bisa memenuhi potensi mereka.

Masalah yang bisa muncul ketika penyandang penyakit ini bertumbuh besar bisa berujung pada depresi. Sikap yang terlalu ramah secara sosial bisa menyebabkan mereka kesulitan untuk menjaga hubungan.

Ciri Fisik yang Bisa Dikenali

Secara fisik, penderita williams syndrome memiliki ciri tertentu yang bisa dikenali. Beberapa hal yang paling menonjol adalah tampilan pada wajah mereka, struktur gigi yang tak umum, serta berat badan yang lebih rendah.

Pada penderita williams syndrome, diketahui bahwa mereka memiliki ciri wajah yang sama. Mereka memiliki bentuk hidung, mulut, dan mata yang cenderung sama. Tanda fisik ini bakal semakin terlihat seiring bertambahnya usia.

Anak-anak penderita williams syndrome juga cenderung sangat sulit mengalami kenaikan berat badan dan berdampak hingga mereka dewasa. Hal ini juga disebabkan oleh keengganan mereka untuk makan.

Hal lain yang bisa dikenali secara fisik adalah pada kondisi gigi, anak-anak pengidap penyakit ini. Mereka cenderung memiliki gigi kecil dengan jarak yang renggang.

Terapi yang Bisa Dilakukan

Dilansir dari WebMD, terdapat sejumlah cara yang bisa mengatasi kondisi ini. Untuk mengobati penyakit ini, disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis jantung, spesialis masalah hormon, spesialis perut, spesialis mata, psikologis, terapis bahasa dan wicara, serta terapis fisik.

Selain itu, terdapat sejumlah hal lain yang bisa dilakukan pada anak yaitu:

- Ubah pola makan menjadi rendah kalsium dan vitamin D untuk menurunkan tingkat kalsium pada darah- Obat penurun tekanan darah- Pendidikan khusus meliputi terapi bahasa dan wicara- Terapi fisik- Operasi untuk membenahi pembuluh darah atau masalah jantung.