Apakah Penyakit Keturunan Bisa Disembuhkan? Begini Penjelasannya

Apa Itu Penyakit Keturunan?

Sebelum mengetahui apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan, ketahui dulu apa itu penyakit keturunan atau penyakit genetik.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari gen. Gen kita membawa informasi yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Misalnya, gen adalah penyebab mengapa seorang anak berambut pirang seperti ibunya, sementara saudara kandungnya berambut cokelat seperti ayahnya. Gen juga menentukan mengapa beberapa penyakit diturunkan dalam keluarga dan apakah bayi akan berjenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Gen sendiri adalah bagian dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang ditemukan di dalam setiap sel manusia. Gen sangat kecil sehingga hanya dapat dilihat di bawah mikroskop yang kuat. DNA terbuat dari empat bahan kimia yang membentuk pasangan dalam kombinasi yang berbeda. Kombinasi tersebut menciptakan kode untuk gen yang berbeda. Setiap orang memiliki sekitar 20.000 gen. Gen mengkode sifat yang berbeda, seperti warna mata, tipe tubuh, atau jenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Penyakit keturunan juga dikenal sebagai penyakit genetik, yaitu kondisi kesehatan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Penyakit keturunan dapat diturunkan melalui satu gen (dari satu orang tua) atau dua gen (dari kedua orang tua).

Jika hanya satu gen yang membawa penyakit, anak tersebut mungkin hanya menjadi pembawa (carrier) dan tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut, tetapi masih dapat menurunkan penyakit tersebut kepada keturunannya.

Apakah Penyakit Keturunan bisa Disembuhkan?

Lantas, apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan? Penyakit genetik disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen seseorang. Secara tradisional, penyakit genetik dianggap tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena kelainan genetik yang mendasarinya tidak dapat diubah.

Namun, kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi dalam beberapa dekade terakhir telah membuka beberapa kemungkinan untuk mengobati dan bahkan berpotensi menyembuhkan beberapa penyakit genetik. Berikut beberapa pendekatan yang sedang diteliti dan dikembangkan:

Terapi gen

Metode ini bertujuan untuk mengganti atau memperbaiki gen yang rusak. Caranya dengan memasukkan salinan gen yang berfungsi normal ke dalam sel pasien menggunakan vektor seperti virus yang dimodifikasi. Beberapa keberhasilan telah dicapai untuk penyakit seperti hemofilia dan beberapa jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan genetik.

Pengeditan gen

Teknik seperti CRISPR-Cas9 memungkinkan para ilmuwan untuk mengedit DNA secara langsung, menghapus atau memperbaiki mutasi yang menyebabkan penyakit. Meskipun masih dalam tahap penelitian, metode ini menjanjikan untuk berbagai kondisi genetik.

Terapi sel induk

Melibatkan penggunaan sel induk yang telah dimodifikasi secara genetik untuk menggantikan sel-sel yang rusak atau tidak berfungsi. Pendekatan ini telah menunjukkan hasil yang menjanjikan untuk beberapa penyakit darah dan gangguan kekebalan.

Terapi penggantian protein

Untuk penyakit yang disebabkan oleh kekurangan protein tertentu, pemberian protein yang hilang dapat membantu mengatasi gejala. Meskipun bukan penyembuhan, metode ini dapat sangat efektif dalam mengelola penyakit.

Pengobatan yang ditargetkan

Beberapa obat dikembangkan untuk menargetkan efek spesifik dari mutasi genetik, membantu mengurangi dampaknya meskipun tidak memperbaiki gen itu sendiri.

Terapi RNA

Pendekatan ini menargetkan RNA - molekul perantara antara DNA dan protein - untuk memodifikasi ekspresi gen yang bermasalah.

Meskipun ada kemajuan yang menjanjikan, penting untuk dicatat bahwa:

1. Banyak dari pendekatan ini masih dalam tahap penelitian atau uji klinis.
2. Efektivitasnya bisa bervariasi tergantung pada jenis penyakit genetik dan sifat mutasinya.
3. Beberapa penyakit genetik sangat kompleks, melibatkan banyak gen, sehingga lebih sulit untuk ditangani.
4. Pertimbangan etis dan keamanan masih menjadi perdebatan, terutama untuk teknologi seperti pengeditan gen embrio manusia.

Penyebab Penyakit Keturunan

Setelah mengetahui apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan, pahami penyebab penyakit keturunan. Penyebab utama dari mutasi genetik yang menyebabkan penyakit keturunan dapat dibagi menjadi beberapa kategori utama, yaitu:

1. Mutasi Spontan

Mutasi ini terjadi secara alami selama proses replikasi DNA dan dapat disebabkan oleh kesalahan acak dalam penyalinan DNA.

1. Paparan Radiasi

Radiasi ionisasi, seperti sinar-X atau sinar gamma, dapat menyebabkan kerusakan pada DNA dan menyebabkan mutasi.

1. Zat Mutagenik

Bahan kimia atau zat-zat tertentu, seperti asap rokok, polutan lingkungan, dan beberapa bahan kimia industri, dapat menjadi agen mutagenik dan menyebabkan mutasi.

1. Faktor Lingkungan

Paparan terhadap lingkungan yang tidak sehat atau beracun dapat menyebabkan mutasi. Contoh ini termasuk paparan bahan kimia berbahaya, polusi udara, dan lain-lain.

1. Faktor Warisan

Beberapa mutasi genetik dapat diwariskan dari orang tua ke anak mereka dan menjadi bagian dari lini keturunan keluarga.

1. Gangguan Kromosom

Mutasi yang terjadi dalam kromosom, seperti trisomi (ekstra kromosom) atau monosomi (kurang kromosom), dapat menyebabkan penyakit keturunan. Contoh yang umum adalah sindrom Down yang disebabkan oleh trisomi 21.

Contoh Penyakit Keturunan

Setelah mengetahui apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan. Selanjutnya ketahui contoh penyakit keturunan. Beberapa contoh penyakit keturunan yang umum adalah:

1. Diabetes Tipe 1: Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan hormon insulin yang cukup, biasanya bersifat keturunan.
2. Hemofilia: Penyakit yang menyebabkan gangguan pembekuan darah, membuat perdarahan sulit dihentikan.
3. Thalassemia: Penyakit yang menyebabkan kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah, memerlukan perawatan seumur hidup.
4. Alzheimer: Gangguan kognitif yang sering muncul pada kalangan lansia, dapat diturunkan melalui faktor genetik.
5. Kanker: Faktor genetik dapat meningkatkan risiko kanker, meskipun tidak semua kanker disebabkan oleh faktor genetik.
6. Anemia Sel Sabit: Mutasi pada salah satu gen yang mengkode protein hemoglobin, menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit.
7. Fibrosis Kistik: Mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan.