Peristiwa 25 Oktober Peringatan Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia, Ini Penyebabnya

Mengenal Dwarfisme

©AFP PHOTO/DPA/Britta Pedersen

Untuk memahami peristiwa 25 Oktober yang diperingati sebagai Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia, pertama bisa dimulai dengan mengetahui apa itu dwarfisme. Dwarfisme merupakan kondisi perawakan pendek yang terjadi akibat faktor genetik atau medis tertentu. Biasanya, orang dewasa yang tumbuh dengan gangguan dwarfisme mempunyai tinggi 4 kaki atau sama dengan 122 cm. Tinggi badan ini dinilai kurang dari tinggi rata-rata orang dewasa pada umumnya.

Secara umum, gangguan dwarfisme dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut :

• Dwarfisme yang tidak proporsional, yaitu jika ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh kecil, dan yang lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Gangguan dwarfisme tidak proporsional ini dapat menghambat perkembangan tulang.
• Dwarfisme proporsional, yaitu kondisi tubuh dikatakan kecil secara proporsional jika semua bagian tubuhnya kecil pada derajat yang sama dan tampak proporsional seperti orang yang memiliki ukuran tubuh rata-rata atau pada umumnya. Kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul pada masa kanak-kanak membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan.

Gejala Dwarfisme

Untuk meningkatkan pemahaman di Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia pada tanggal 25 Oktober ini, penting bagi Anda mengetahui gejala apa saja yang muncul pada orang dengan gangguan ini. Gejala dwarfisme ini pun dibagi sesuai jenisnya, yaitu dwarfisme tidak proporsional dan dwarfisme proporsional. Berikut penjelasan yang bisa disimak.

Gejala dwarfisme tidak proporsional :

• Batang tubuh berukuran rata-rata
• Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki bagian atas yang pendek
• Jari-jari pendek, seringkali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis
• Mobilitas terbatas di siku
• Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata
• Perkembangan progresif dari kaki yang tertekuk
• Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang
• Tinggi orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

Penyebab lain dari dwarfisme tidak proporsional adalah kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Gejala yang ditimbulkan termasuk:

• Batang yang sangat pendek
• Leher pendek
• Lengan dan kaki memendek
• Tangan dan kaki berukuran rata-rata
• Dada bulat dan lebar
• Tulang pipi agak rata
• Pembukaan di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing)
• Kelainan bentuk pinggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam
• Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk
• Ketidakstabilan tulang leher
• Kelengkungan membungkuk progresif dari tulang belakang bagian atas
• Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Arthritis dan masalah dengan gerakan sendi
• Tinggi dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm)

Gejala dwarfisme proporsional

Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab yang relatif umum dari dwarfisme proporsional. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal memproduksi hormon pertumbuhan yang memadai. Tanda-tandanya meliputi:

• Tinggi badan di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan pediatrik standar
• Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia
• Tertunda atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja

Penyebab Dwarfisme

©AFP PHOTO/DPA/Britta Pedersen

Di peringatan Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia pada 25 Oktober ini, Anda juga perlu mengetahui faktor apa saja yang menjadi penyebab gangguan perawakan pendek atau dwarfisme. Seperti disebutkan sebelumnya, gangguan ini dipengaruhi oleh kondisi genetik yang terganggu dan kondisi medis tertentu, mulai dari kondisi akondroplasia, sindrom turner, defisiensi hormon pertumbuhan, dan penyebab lainnya. Berikut kami rangkum penjelasannya untuk Anda.

Akondroplasia

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia dilahirkan dari orang tua dengan tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia dan dengan dua orang tua berukuran rata-rata menerima satu salinan gen yang bermutasi, terkait dengan kelainan tersebut dan satu salinan gen yang normal. Seseorang dengan gangguan tersebut dapat memberikan salinan yang bermutasi atau normal kepada anak-anaknya sendiri.

Sindrom Turner

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan, yaitu terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang atau hilang sebagian. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orang tua. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks wanita yang berfungsi penuh, bukan dua.

Defisiensi hormon pertumbuhan

Penyebab defisiensi hormon pertumbuhan kadang-kadang dapat mempengaruhi terjadinya mutasi genetik atau cedera. Tetapi bagi sebagian besar orang dengan gangguan dwarfisme, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

Penyebab lainnya

Penyebab lain dari dwarfisme termasuk kelainan genetik lainnya adalah kekurangan hormon lain yang berhubungan dengan pertumbuhan dan faktor gizi buruk. Namun, terkadang gangguan dwarfisme yang dialami oleh seseorang penyebabnya tidak diketahui.

Komplikasi Dwarfsime

Terakhir, hal yang tidak kalah penting untuk dipahami berkaitan dengan peringatan Hari Kesadaran Dwarfisme Sedunia pada 25 Oktober ini adalah risiko komplikasi yang dapat ditimbulkan. Seperti diketahui, orang dengan dwarfisme mengalami gangguan pada pertumbuhannya sehingga menyebabkan perawakan tubuh yang pendek.

Lebih lanjut, kondisi ini juga dapat mempengaruhi kondisi kesehatan orang tersebut. Berikut beberapa komplikasi dari dwarfisme yang perlu diketahui.

Komplikasi dwarfisme tidak proporsional :

• Keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan
• Infeksi telinga yang sering dan risiko gangguan pendengaran
• Kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea)
• Tekanan pada sumsum tulang belakang di dasar tengkorak
• Kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus)
• Gigi berjejal
• Membungkuk parah atau bergoyang pada punggung yang disertai dengan nyeri punggung atau masalah pernapasan
• Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah (stenosis tulang belakang), mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang dan selanjutnya rasa sakit atau mati rasa di kaki
• Radang sendi
• Penambahan berat badan yang selanjutnya dapat memperumit masalah persendian dan tulang belakang, serta dapat memberi tekanan pada saraf

Komplikasi dwarfisme proporsional

Pada kasus dwarfsime proporsional, masalah pertumbuhan dan perkembangan sering kali menyebabkan gangguan organ yang kruang berkembang. Misalnya, masalah jantung yang sering terjadi pada sindrom Turner dapat berdampak signifikan pada kesehatan. Tidak adanya pematangan seksual yang terkait dengan defisiensi hormon pertumbuhan atau sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Komplikasi wanita dengan dwarfisme

Wanita dengan dwarfisme yang tidak proporsional dapat mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Operasi caesar (persalinan sesar) hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan persalinan secara normal berhasil.

Persepsi publik

Orang dengan gangguan dwarfisme tidak jarang mendapatkan persepsi publik yang kurang baik. Di mana masyarakat sering memberikan sebutan kurcaci, orang bertubuh kecil, atau cebol. Anggapan ini mengandung stereotip yang dapat berkembang di masyarakat.

Dengan begitu, masyarakat perlu menghormati orang dengan gangguan dwarfisme dan tidak megolok-olok atau mengejek. Dengan meningkatkan kesadaran tentang dwarfisme, tentu dapat mengedukasi masyarakat untuk memberikan dukungan yang lebih baik pada orang-orang dengan gangguan ini.