Ciri-Ciri Anak Down Syndrome yang Mudah Dikenali, Ketahui Penyebab dan Cara Mencegah

Merdeka.com - Down syndrome merupakan suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah sepaket gen kecil dalam tubuh. Kromosom-kromosom ini yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk selama kehamilan dan bagaimana tubuh bayi berfungsi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir.

Adapun anak normal lahir dengan 46 kromosom, sedangkan bayi dengan down syndrome memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom tersebut, yaitu kromosom 21. Istilah medisnya salinan ekstra tersebut yaitu 'trisomi'. Maka dari itu down syndrome juga disebut sebagai trisomi 21. Trisomi ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan masalah mental dan fisik bagi bayi.

Sebagai calon orang tua, penting bagi kita untuk mengetahui informasi mengenai ciri-ciri anak down syndrome hingga penyebab, jenis dan cara mencegahnya. Berikut ini informasinya telah dirangkum dari Liputan6.com:

Ciri-Ciri Down Syndrome

Ciri- Ciri Down Syndrome Lainnya

©Reuters/Suhaib Salem

Penyebab Down Syndrome

Setelah mengetahui ciri-ciri anak down syndrome, ada baiknya kita juga memahami penyebabnya. Penyebab down syndrom menurut para ahli mengatakan bahwa pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, pada anak yang terkena Down Syndrome jumlah kromosomnya menjadi 47.

Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya. Akan tetapi, janin dengan Down Syndrome memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal. Kelebihan kromosom tersebut tidak menjadikan seorang anak memiliki tumbuh kembang yang lebih baik. Justru yang terjadi adalah sebaliknya, anak yang memiliki kromosom berlebih dari jumlah normal (46) akan mengalami gangguan pertumbuhan, baik dari segi mental maupun fisik.

Faktor Risiko Anak Lahir Down Syndrome

1. Usia Tua saat Hamil

Faktor penyebab Down Syndrome menurut para ahli pertama adalah usia tua saat hamil. Risiko memiliki anak Down Syndrome meningkat pada wanita yang hamil usia 35 tahun ke atas. Makin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anaknya mengalami Down Syndrome makin tinggi. Hal ini dikarenakan oleh kualitas sel telur yang makin rendah dengan pertambahan usia wanita tersebut.

Bukan hanya Down Syndrome, risiko bayi mengalami kelainan genetik lainnya juga meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun.

2. Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome

Faktor penyebab Down Syndrome berikutnya adalah pernah memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada umumnya, Down Syndrome terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Akan tetapi, pada ibu yang sudah memiliki anak dengan Down Syndrome kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome lagi meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran.

3. Punya Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome selanjutnya adalah memiliki riwayat keluarga dengan Down Syndrome, salah satunya adalah translokasi. Tipe ini dapat diturunkan secara genetik. Karena itu, jika ada anggota keluarga kamu yang memiliki anak dengan Down Syndrome tipe translokasi, risiko kamu memiliki anak dengan Down Syndrome juga meningkat.

Jenis- Jenis Down Syndrome

Ciri-ciri anak down syndrome berbeda-beda setiap jenisnya. Berikut jenis down syndrome:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki oleh sebagian besar anak Down Syndrome. Pada jenis Down Syndrome trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki 47 kromosom.

Sedangkan secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Akan tetapi, pada kondisi trisomy terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.

2. Mosaicisme

Pada jenis Down Syndrome tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom. Sementara sebagian sel lain memiliki 46 kromosom. Namun, Down Syndrome tipe ini jarang terjadi. Hanya 3 dari 100 penyandang Down Syndrome yang termasuk ke dalam tipe ini.

3. Translokasi

Selain dua tipe di atas, Down Syndrome juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain. Tipe ini juga jarang terjadi. Hanya terdapat 5 dari 100 orang dengan Down Syndrome yang mengalaminya.

Cara Mencegah Down Syndrome

 Setelah memahami penyebab, jenis dan ciri-ciri anak down syndrome, berikut cara mencegahnya:

1. Mencukupi kebutuhan asam folat selama masa kehamilan. Hal ini dikarenakan asam folat terbukti efektif mencegah kelainan yang mungkin terjadi pada janin, termasuk Down Syndrome. Asam folat yang dibutuhkan saat merencanakan kehamilan atau selama hamil adalah sekitar 400–800 mg per hari. Zat gizi ini bisa ditemukan pada sayuran hijau, buah, kacang-kacangan dan biji-bijian, serta susu hamil.
2. Melakukan pemeriksaan antenatal secara rutin dan teratur. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan bakal janin, termasuk untuk mendeteksi dan mencegah segala kelainan yang mungkin terjadi.
3. Menghindari terpapar bahan-bahan berbahaya seperti minuman beralkohol maupun rokok dan paparan asapnya. Kedua komponen berbahaya tersebut dapat memengaruhi kualitas sperma pria dan sel telur pada wanita. Sedangkan, paparan alkohol atau rokok selama kehamilan dapat memberikan dampak buruk secara langsung pada janin dalam kandungan.
4. Menerapkan gaya hidup sehat. Pastikan asupan yang dikonsumsi oleh wanita hamil selalu berasal dari sumber yang bersih dan sehat. Hindari makanan cepat saji atau makanan yang mengandung bahan pengawet berbahaya. Selain itu, lakukan olahraga ringan sebanyak 3 kali seminggu. Pastikan juga istirahat cukup, dan terhindar dari stres maupun depresi.