Bocah ini bisa mati jika kena sinar matahari
Alex Gentile (8) asal AS mengidap penyakit langka kerusakan pigmen yang disebut XLPDR
Di saat anak-anak seusianya gemar bermain di luar rumah, Alex Gentile (8), harus mengubur keinginannya tersebut. Menderita penyakit gangguan pigmentasi jaringan X, bocah ini harus mendekam di dalam rumah jika tidak mau sesuatu yang mengerikan terjadi padanya.
Penyakit yang diderita Alex diketahui bernama XLPDR. Penyakit langka ini mengganggu fungsi pigmen jaringan X milik sang bocah, yang menyebabkan dia tidak boleh terpapar sinar matahari sedikit pun.
-
Apa itu penyakit langka? Penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit, yaitu kurang dari lima orang dari 100.000 orang penduduk. Ada banyak jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi, yang sebagian besar bersifat genetik, kronis, dan mengancam jiwa.
-
Mengapa Amerika Serikat disebut sebagai negara serikat? Struktur pemerintahan AS adalah contoh federasi yang baik. Konstitusi AS menetapkan sistem federalisme di mana kekuasaan dibagi antara pemerintah pusat di Washington, DC, dan pemerintah dari 50 negara bagian.
-
Kapan Hari Penyakit Langka Sedunia dirayakan? Hari Penyakit Langka Sedunia ini akan meningkatkan kesadaran kita akan penderita penyakit langka yang jarang tersorot. Setiap tanggal 28 Februari, dunia memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia atau Rare Disease Day.
-
Bagaimana Amerika Serikat berusaha mencampuri urusan dalam negeri China? Laporan yang diterbitkan pada Rabu waktu setempat itu menggambarkan China sebagai "rezim yang represif," dengan mengklaim ada genosida di Xinjiang dan pembatasan kegiatan keagamaan tertentu.Dalam laporan tersebut juga menunjukkan peningkatan "anti-Semitisme" secara daring. "Ada hampir 200 juta penganut agama di China. Pemerintah China melindungi kebebasan beragama warga negara sesuai dengan hukum. Orang-orang dari semua kelompok etnis di China berhak sepenuhnya atas kebebasan beragama sebagaimana ditentukan oleh hukum," jelasnya.
-
Jenis kejahatan apa saja yang paling sering terjadi di Amerika Serikat? Kriminalitas yang sering terjadi, seperti kejahatan properti, pencurian, perampokan, pembakaran, penganiayaan berat, pembunuhan, dan kekerasan seksual.
-
Apa yang dilakukan Cinta Kuya di Amerika Serikat? Saat ini, Cinta Kuya sedang menempuh kuliah di Amerika Serikat. Ia telah berkembang menjadi seorang remaja yang cantik dan mandiri, dan juga memiliki seorang pacar bule.
Patrizia, ibu Alex mengatakan anaknya didagnosa mengalami sakit tersebut saat masih berusia tiga tahun.
Dilansir dari BBC, Selasa (22/3), Patrizia menceritakan ada yang tidak beres dengan anaknya pasca dia melahirkan Alex.
"Anak saya terlalu sensitif pada cahaya, dia menangis terus-terusan kalau terkena cahaya. Dia bahkan pernah mengalami infeksi pernapasan saat masih berusia dua bulan, dan tidak bisa mengeluarkan keringat," kata Patrizia.
Akibat hal tersebut, Alex sering sekali demam. Dia juga mengatakan, dokter sempat bingung dengan yang terjadi pada Alex.
"Butuh tiga tahun kunjungan ke rumah sakit dan penelitian lewat internet untuk mencari tahu apa yang terjadi pada Alex," sambung sang bunda.
Seorang ahli genetika dari Dallas, Amerika Serikat Dr. Andrew Zinn yang mempelajari mengenai XLPDR ini, mengatakan gangguan ini bermula pada 1981, dan sebagian besar terjadi pada laki-laki.
"Hingga saat ini, hanya ada 9 kasus XLPDR di dunia," kata Dr. Zinn.
Sang bunda juga mengatakan, dari hasil penelitian, anaknya bisa meninggal sewaktu-waktu jika terpapar matahari.
"Tubuhnya tidak memiliki kemampuan untuk mengatur suhu. Hal ini yang menyebabkan dia tidak bisa berkeringat, atau bahkan menangis terlalu banyak seperti yang dimiliki orang normal. Jika ia terlalu panas, hal tersebut bisa beresiko pada hidupnya. Ini bisa menyebabkan kematian," tutur Patrizia.
Kisah sedih Alex ini menjadi bagian dari proyek fotografer asal Italia Luca Catalano Gonzaga dengan tema 'Hopeful, One of a Kind'. Foto-foto yang diambil oleh Gonzaga merupakan dokumentasi dari penyakit-penyakit langka di seluruh dunia.
Gonzaga menemukan kisah keluarga Yahudi tersebut saat mempelajari mengenai fenomena penyakit langka. Dia mengaku proyek ini dimulai pada 2015, ketika dia berhasil menjangkau Patrizia dan meminta izin darinya untuk menceritakan mengenai penyakit yang diderita Alex.
(mdk/ard)