28 Februari Peringati Hari Penyakit Langka Sedunia, Begini Tujuan dan Cara Merayakannya

Penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit, yaitu kurang dari lima orang dari 100.000 orang penduduk. Ada banyak jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi, yang sebagian besar bersifat genetik, kronis, dan mengancam jiwa. Orang-orang dengan penyakit langka sering mengalami kesulitan dalam mendapatkan informasi, diagnosis, pengobatan, dan dukungan yang tepat.

Oleh karena itu, Hari Penyakit Langka Sedunia bertujuan untuk meningkatkan kesadaran dan advokasi tentang penyakit langka, serta mendorong kerjasama dan solidaritas antara berbagai pemangku kepentingan.

Beberapa contoh penyakit langka yang telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia adalah:

• Mucopolysaccharidosis (MPS), yaitu sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).

• Progeria, yaitu penyakit yang membuat tubuh anak menua secara cepat akibat adanya perubahan genetik yang tidak normal.

• Sindrom Riley Day, yaitu penyakit yang membuat penderitanya kebal terhadap rasa sakit akibat terganggunya sistem saraf sensorik.

• Sindrom tangan alien, yaitu penyakit yang membuat penderitanya tidak bisa mengendalikan gerakan tangan atau kaki.

Sejak ditentukan pada tahun 2008, Hari Penyakit Langka telah memainkan peran penting dalam membangun komunitas penyakit langka internasional. Hari Penyakit Langka ini diperingati setiap tahun pada tanggal 28 Februari (atau tanggal 29 pada tahun kabisat).

Hari Penyakit Langka didirikan dan dikoordinasikan oleh EURORDIS dan 65 lebih mitra organisasi pasien aliansi nasional.

Hari Penyakit Langka memberikan energi dan titik fokus yang memungkinkan kerja advokasi penyakit langka berkembang di tingkat lokal, nasional, dan internasional.

• Memberikan suara dan dukungan kepada orang-orang yang hidup dengan penyakit langka, serta keluarga, teman, dan perawat mereka.

• Mendorong penelitian, pengembangan, dan inovasi untuk mencegah, mendiagnosis, dan mengobati penyakit langka, serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

• Menyuarakan kebutuhan dan hak pasien penyakit langka untuk mendapatkan akses yang adil dan tepat waktu ke diagnosis, perawatan, terapi, dan dukungan sosial.

• Mempromosikan kerjasama dan kolaborasi antara berbagai pemangku kepentingan, seperti organisasi pasien, komunitas medis, peneliti, industri, pembuat kebijakan, media, dan masyarakat umum.

• Mengedukasi dan menginformasikan masyarakat luas tentang tantangan dan dampak yang dihadapi oleh orang-orang yang hidup dengan penyakit langka, serta cara-cara untuk membantu mereka.

• Meningkatkan wawasan diri dan orang lain tentang penyakit langka. Kita dapat membaca dan membagikan informasi yang akurat dan terpercaya tentang penyakit langka, seperti sejarah, definisi, jenis, gejala, diagnosis, pengobatan, dan tantangan yang dihadapi oleh orang-orang dengan penyakit langka. Kita dapat mengakses situs resmi Hari Penyakit Langka Sedunia atau situs Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia untuk mendapatkan informasi tersebut.

• Menunjukkan dukungan dan solidaritas kepada komunitas penyakit langka. Kita dapat mengenakan pakaian atau aksesori berwarna ungu, yang merupakan warna simbolis dari penyakit langka. Kita juga dapat memasang twibbon di media sosial dengan slogan “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”, yang merupakan tema dari Hari Penyakit Langka Sedunia tahun 2024. Kita juga dapat menyebarkan tagar #RareDiseaseDay, #RareIsMany, #RareIsStrong, dan #RareIsProud untuk meningkatkan kesadaran online.

• Mengikuti dan menghadiri berbagai kegiatan yang diselenggarakan oleh organisasi pasien, profesional kesehatan, peneliti, pembuat kebijakan, dan perusahaan farmasi. Kita dapat mengikuti webinar, seminar, konferensi, pameran, lomba, penggalangan dana, dan advokasi yang berkaitan dengan penyakit langka. Kita dapat melihat daftar kegiatan yang tersedia di situs resmi Hari Penyakit Langka Sedunia atau situs Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.

• Memberikan donasi atau sumbangan kepada organisasi atau yayasan yang bergerak di bidang penyakit langka. Kita dapat membantu mereka dalam memberikan layanan kesehatan, pendidikan, sosial, dan psikologis bagi orang-orang dengan penyakit langka. Kita juga dapat mendukung penelitian dan inovasi yang dapat memberikan harapan dan kemajuan bagi penyakit langka. Kita dapat mengunjungi situs Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia untuk mengetahui cara berdonasi atau berkontribusi.

• Mengakui, menghargai, dan merayakan kontribusi dan pencapaian orang-orang dengan penyakit langka. Kita dapat mendengarkan dan membagikan cerita, pengalaman, dan inspirasi dari orang-orang dengan penyakit langka, serta memberikan apresiasi dan penghargaan atas keberanian, ketahanan, dan kebanggaan mereka. Kita juga dapat mengirimkan pesan, ucapan, atau video dukungan kepada mereka, serta mengajak mereka untuk berinteraksi dan bersosialisasi.