Ciri-Ciri Anak Down Syndrome yang Mudah Dikenali, Ketahui Penyebab dan Cara Mencegah

Ciri-Ciri Down Syndrome

• Bentuk telinga tidak normal.
• Bentuk wajah datar, hal ini dapat kamu perhatikan jika melihat wajah bayi dari samping. Namun, perlu diperhatikan pula apakah ciri-ciri anak down syndrome dengan wajah datar tersebut secara genetik mirip dengan orang tua atau tidak.
• Leher lebih pendek dibandingkan dengan anak kebanyakan. Bahkan terkadang, jika diperhatikan ciri-ciri anak down syndrome sebagian dari mereka memiliki lemak berlebih di bagian leher, sehingga lehernya terlihat dan terasa menggelambir.
• Lidah besar ditambah ukuran mulut yang relatif lebih kecil. Kondisi ciri-ciri anak down syndrome tersebut membuat lidah dan mulut mereka tampak tidak proporsional.
• Telapak tangan pada tangan anak dengan Sindrom Down memiliki sebuah garis tangan tunggal yang dalam. Ciri-ciri anak down syndrome ini disebut sebagai simian crease.
• Berbeda dengan anak normal, ciri-ciri anak down syndrome memiliki jarak yang relatif jauh antara ibu jari dengan jari-jari kaki lainnya, terutama telunjuk.
• Memiliki jari-jari kaki dan tangan yang relatif lebih pendek dan lebar dibandingkan dengan anak normal.
• Memiliki pusar yang ukurannya lebih besar dan menonjol. Kendati demikian, ada pula anak yang memiliki pusar besar, tetapi tidak mengalami down syndrome.

Ciri- Ciri Down Syndrome Lainnya

 ©Reuters/Suhaib Salem

• Bagian kepala mereka lebih kecil daripada kepala bayi secara umum. Untuk memastikan secara objektif ciri-ciri anak down syndrome, dokter dapat mengukur lingkar kepala dan melakukan plot pada kurva lingkar kepala anak.
• Mata bagian pinggir melancip ke atas. Ciri-ciri anak down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik khas bayi dengan sindrom tersebut.
• Jika diperhatikan dengan saksama, ciri-ciri anak down syndrome memiliki bintik-bintik putih pada bagian pupil mata mereka. Kondisi tersebut dinamakan brushfield spots.
• Jika dilihat dari depan, ciri-ciri anak down syndrome letak telinganya berada di bawah garis mata. Pada anak normal, posisi puncak telinga seharusnya berada sejajar dengan garis mata.
• Hidung bagian atas datar atau yang dikenal dengan istilah flat nasal bridg. Ciri-ciri anak down syndrome ini merupakan salah satu karakteristik yang sering ditemui pada mereka.
• Bila diukur secara objektif, ciri-ciri anak down syndrome biasanya panjang badan pada anak yang mengalami kelainan kromosom cenderung lebih rendah dibandingkan dengan anak normal.
• Nah, selain soal fisik, ciri-ciri anak down syndrome perilakunya terbilang lebih pasif. Pasalnya, ciri-ciri anak down syndrome memiliki masalah hipotiroid, sehingga tonus otot mereka lebih lemah dibandingkan anak-anak secara umum.

Penyebab Down Syndrome

Setelah mengetahui ciri-ciri anak down syndrome, ada baiknya kita juga memahami penyebabnya. Penyebab down syndrom menurut para ahli mengatakan bahwa pembelahan sel abnormal pada awal perkembangan embrio dalam kandungan. Secara normal, sel anak membawa 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, pada anak yang terkena Down Syndrome jumlah kromosomnya menjadi 47.

Setiap kromosom membawa DNA yang mengatur bagaimana otak dan tubuh berkembang nantinya. Akan tetapi, janin dengan Down Syndrome memiliki kromosom ekstra atau kromosom abnormal. Kelebihan kromosom tersebut tidak menjadikan seorang anak memiliki tumbuh kembang yang lebih baik. Justru yang terjadi adalah sebaliknya, anak yang memiliki kromosom berlebih dari jumlah normal (46) akan mengalami gangguan pertumbuhan, baik dari segi mental maupun fisik.

Faktor Risiko Anak Lahir Down Syndrome

1. Usia Tua saat Hamil

Faktor penyebab Down Syndrome menurut para ahli pertama adalah usia tua saat hamil. Risiko memiliki anak Down Syndrome meningkat pada wanita yang hamil usia 35 tahun ke atas. Makin tua usia ibu saat hamil, maka kemungkinan anaknya mengalami Down Syndrome makin tinggi. Hal ini dikarenakan oleh kualitas sel telur yang makin rendah dengan pertambahan usia wanita tersebut.

Bukan hanya Down Syndrome, risiko bayi mengalami kelainan genetik lainnya juga meningkat pada ibu yang hamil di atas usia 35 tahun.

2. Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome

Faktor penyebab Down Syndrome berikutnya adalah pernah memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada umumnya, Down Syndrome terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Akan tetapi, pada ibu yang sudah memiliki anak dengan Down Syndrome kemungkinan memiliki anak dengan Down Syndrome lagi meningkat menjadi 1 dari 100 kelahiran.

3. Punya Riwayat Keluarga dengan Down Syndrome

Penyebab Down Syndrome selanjutnya adalah memiliki riwayat keluarga dengan Down Syndrome, salah satunya adalah translokasi. Tipe ini dapat diturunkan secara genetik. Karena itu, jika ada anggota keluarga kamu yang memiliki anak dengan Down Syndrome tipe translokasi, risiko kamu memiliki anak dengan Down Syndrome juga meningkat.

Jenis- Jenis Down Syndrome

Ciri-ciri anak down syndrome berbeda-beda setiap jenisnya. Berikut jenis down syndrome:

1. Trisomi 21

Trisomi 21 merupakan kelainan kromosom yang dimiliki oleh sebagian besar anak Down Syndrome. Pada jenis Down Syndrome trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki 47 kromosom.

Sedangkan secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing (23 pasang kromosom). Akan tetapi, pada kondisi trisomy terjadi kelebihan 1 kromosom sehingga sel memiliki 47 kromosom. Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.

2. Mosaicisme

Pada jenis Down Syndrome tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki 47 kromosom. Sementara sebagian sel lain memiliki 46 kromosom. Namun, Down Syndrome tipe ini jarang terjadi. Hanya 3 dari 100 penyandang Down Syndrome yang termasuk ke dalam tipe ini.

3. Translokasi

Selain dua tipe di atas, Down Syndrome juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom. Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap 46 kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain. Tipe ini juga jarang terjadi. Hanya terdapat 5 dari 100 orang dengan Down Syndrome yang mengalaminya.

Cara Mencegah Down Syndrome

 Setelah memahami penyebab, jenis dan ciri-ciri anak down syndrome, berikut cara mencegahnya:

1. Mencukupi kebutuhan asam folat selama masa kehamilan. Hal ini dikarenakan asam folat terbukti efektif mencegah kelainan yang mungkin terjadi pada janin, termasuk Down Syndrome. Asam folat yang dibutuhkan saat merencanakan kehamilan atau selama hamil adalah sekitar 400–800 mg per hari. Zat gizi ini bisa ditemukan pada sayuran hijau, buah, kacang-kacangan dan biji-bijian, serta susu hamil.
2. Melakukan pemeriksaan antenatal secara rutin dan teratur. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui perkembangan bakal janin, termasuk untuk mendeteksi dan mencegah segala kelainan yang mungkin terjadi.
3. Menghindari terpapar bahan-bahan berbahaya seperti minuman beralkohol maupun rokok dan paparan asapnya. Kedua komponen berbahaya tersebut dapat memengaruhi kualitas sperma pria dan sel telur pada wanita. Sedangkan, paparan alkohol atau rokok selama kehamilan dapat memberikan dampak buruk secara langsung pada janin dalam kandungan.
4. Menerapkan gaya hidup sehat. Pastikan asupan yang dikonsumsi oleh wanita hamil selalu berasal dari sumber yang bersih dan sehat. Hindari makanan cepat saji atau makanan yang mengandung bahan pengawet berbahaya. Selain itu, lakukan olahraga ringan sebanyak 3 kali seminggu. Pastikan juga istirahat cukup, dan terhindar dari stres maupun depresi.