Penyebab Hemofilia dan Bahayanya, Sebabkan Luka Susah Sembuh

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak bisa membeku seperti biasanya karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah terluka dibandingkan dengan orang yang tidak mengidapnya.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.

Laki-laki mempunyai satu kromosom X dan satu Y (XY) dan wanita mempunyai dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sedangkan wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tuanya.

Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak terdapat pada kromosom Y. Artinya laki-laki hanya mempunyai satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan wanita mempunyai 2 salinan. Oleh karena itu, laki-laki dapat mengidap penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena mutasi pada gen faktor VIII atau faktor IX.

Wanita juga bisa menderita hemofilia, namun hal ini lebih jarang terjadi. Dalam kasus seperti ini kedua kromosom X terpengaruh atau salah satu terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif. Pada wanita ini, gejala perdarahan mungkin mirip dengan pria penderita hemofilia.

Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena adalah “pembawa” hemofilia. Terkadang seorang wanita yang membawa hemofilia dapat mengalami gejala hemofilia. Selain itu, ia dapat mewariskan kromosom X yang terkena dampak dengan mutasi gen faktor pembekuan kepada anak-anaknya.

Meskipun hemofilia adalah kondisi turunan, beberapa orang mungkin tidak memiliki riwayat anggota keluarga dengan hemofilia sebelumnya. Terkadang, ada wanita pembawa hemofilia dalam keluarga, tetapi tidak ada anak laki-laki yang terkena dampak. Namun, sekitar sepertiga kasus, bayi penderita hemofilia adalah bayi pertama dalam keluarga yang terkena mutasi pada gen faktor pembekuan.

cdc.gov

• Pendarahan di dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri
• Pendarahan di kepala dan terkadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan
• Kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak dapat dihentikan atau terjadi pada organ vital seperti otak.

Gejala Hemofilia

Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah Anda. Jika tingkat faktor pembekuan Anda sedikit berkurang, Anda mungkin hanya mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Jika kekurangannya parah, Anda dapat dengan mudah mengalami pendarahan tanpa alasan.

Tanda dan gejala perdarahan spontan antara lain:

• Pendarahan yang berlebihan dan tidak diketahui penyebabnya akibat sayatan atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
• Banyak memar yang besar atau dalam
• Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
• Nyeri, bengkak, atau sesak pada persendian Anda
• Darah dalam urine atau tinja Anda
• Mimisan tanpa diketahui penyebabnya

Bahaya Hemofilia

Hemofilia merupakan kondisi yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius jika tidak ditangani dengan tepat. Berikut adalah beberapa bahaya yang dapat ditimbulkan oleh hemofilia:

1. Perdarahan Internal
Perdarahan internal adalah salah satu komplikasi paling serius dari hemofilia. Ini dapat terjadi di mana saja dalam tubuh dan dapat menekan saraf, menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri. Jika perdarahan terjadi di otak, kondisi ini bisa menjadi sangat berbahaya dan bahkan fatal.

2. Kerusakan Sendi
Perdarahan berulang di sendi, terutama sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki, dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang. Ini dikenal sebagai hemarthrosis. Darah yang terkumpul di sendi dapat menyebabkan peradangan dan kerusakan pada tulang dan kartilago, yang pada akhirnya dapat menyebabkan arthritis atau kerusakan sendi.

3. Inhibitor
Inhibitor adalah antibodi yang menyerang faktor pembekuan darah yang diberikan sebagai bagian dari pengobatan hemofilia. Ini dapat membuat pengobatan menjadi kurang efektif dan meningkatkan risiko perdarahan yang sulit dikontrol. Inhibitor lebih sering ditemukan pada pasien dengan hemofilia jenis A.

4. Risiko Infeksi
Penderita hemofilia yang memerlukan transfusi darah atau produk darah lainnya memiliki risiko lebih tinggi untuk terinfeksi virus yang ditularkan melalui darah, seperti HIV dan hepatitis. Namun, risiko ini telah berkurang secara signifikan dengan adanya skrining darah yang lebih baik dan pengobatan faktor pembekuan rekombinan.

5. Komplikasi Psikologis
Hemofilia juga dapat menimbulkan dampak psikologis, termasuk stres dan kecemasan, karena kekhawatiran akan perdarahan dan keterbatasan aktivitas fisik yang dapat dilakukan.

6. Kecacatan
Perdarahan yang tidak terkontrol dan kerusakan sendi yang berulang dapat menyebabkan kecacatan atau disabilitas, terutama jika tidak diobati dengan baik. Ini dapat memengaruhi kualitas hidup dan kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

Pencegahan

Hemofilia adalah kelainan genetik yang memengaruhi proses pembekuan darah, menyebabkan perdarahan lebih lama dari orang normal. Meskipun tidak ada cara untuk sepenuhnya mencegah hemofilia karena faktor keturunan, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko dan mengelola kondisi ini:

Konseling Genetik:

• Sebelum berencana memiliki anak, lakukan konseling genetik bersama pasangan.
• Dalam konseling ini, Anda akan memperoleh informasi tentang hemofilia dan risiko genetik yang terkait.
• Konseling genetik membantu Anda memahami peluang memiliki anak dengan hemofilia dan mempersiapkan langkah-langkah yang tepat.

Perencanaan Kehamilan:

• Jika Anda atau pasangan memiliki riwayat hemofilia, merencanakan kehamilan dengan matang sangat penting.
• Diskusikan dengan dokter tentang langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko hemofilia pada anak.
• Informasi yang baik dan perencanaan yang cermat dapat membantu meminimalkan risiko.

Pengenalan Gejala Perdarahan:

• Ketahui gejala perdarahan, terutama jika Anda mengidap hemofilia.
• Dengan mengenali gejala, Anda dapat mengambil tindakan pencegahan lebih awal ketika menghadapi risiko perdarahan.

Langkah Pencegahan Sehari-hari:

• Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka, seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip.
• Pastikan lantai tidak licin, terutama di kamar mandi.
• Gunakan pengaman yang sesuai saat beraktivitas di luar rumah.
• Tetap berolahraga, namun pilih olahraga yang ringan.