Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai, Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.
Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai, Ketahui Penyebab dan Cara Mengatasinya
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.
Biasanya, tubuh manusia memiliki faktor pembekuan darah yang berfungsi untuk menghentikan perdarahan saat terjadi luka atau cedera. Namun, pada individu dengan hemofilia, faktor pembekuan darah ini kurang atau bahkan tidak ada sama sekali.
Akibatnya, mereka rentan mengalami perdarahan yang berlebihan, terutama pada luka kecil atau cedera ringan.
-
Apa penyebab utama hemofilia? Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah.
-
Mengapa hemofilia berbahaya? Hemofilia merupakan kondisi yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius jika tidak ditangani dengan tepat.
-
Bagaimana hemofilia diturunkan? Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sedangkan wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tuanya.
-
Dimana pendarahan dapat terjadi pada penderita hemofilia? Pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan hingga dapat mengancam jiwa.
-
Kapan hemofilia dapat menjadi fatal? Kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak dapat dihentikan atau terjadi pada organ vital seperti otak.
-
Apa ciri-ciri anemia akut? Ciri-ciri anemia akut adalah gejala-gejala yang timbul akibat tubuh tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang cukup dalam waktu lama. Berikut ini adalah beberapa ciri-ciri anemia akut yang umum terjadi: • Kelelahan yang berlebihan. Penderita anemia akut akan merasa cepat lelah dan lemas karena tubuh tidak mendapatkan oksigen yang cukup. • Pucat. Kulit, bibir, kuku, dan gusi penderita anemia akut akan tampak pucat karena kurangnya hemoglobin yang memberi warna merah pada darah. • Sesak nafas. Penderita anemia akut akan mengalami kesulitan bernapas karena tubuh berusaha untuk mengompensasi kekurangan oksigen.
Hemofilia membutuhkan manajemen perawatan yang intensif dan perhatian medis yang terus-menerus untuk mencegah dan mengelola komplikasi perdarahan yang berpotensi mengancam jiwa.
Berikut beberapa gejala hemofilia dan cara mengatasinya yang merdeka.com lansir dari Healthline dan sumber lainnya:
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif dan autosomal resesif, disertai masalah perdarahan dan kelainan pembekuan yang memerlukan penanganan multidisipliner.
Gejala yang paling sering terjadi adalah perdarahan, baik di dalam tubuh (internal bleeding) maupun di luar tubuh (eksternal bleeding). Perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau berupa perdarahan spontan.
Hal ini terjadi karena hemofilia merupakan penyakit yang melekat pada kromosom X dan diturunkan secara genetik. Kromosom pria terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y. Sehingga, jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengalami kelainan, anak laki-laki akan menderita hemofilia.
Lain halnya dengan wanita, wanita memiliki dua kromosom X. Jika satu kromosom mengalami kelainan, masih ada kromosom X lainnya yang sehat.
Hal ini menyebabkan wanita hanya akan menjadi pembawa penyakit hemofilia. Yang berarti wanita tersebut hanya menurunkan penyakit hemofilia bila nantinya memiliki anak, tetapi ia sendiri tidak menderita penyakit tersebut.
Tanda dan Gejala Hemofilia
Tanda dan gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit.
Beberapa tanda dan gejala umum yang mungkin muncul pada orang yang mengidap hemofilia antara lain:
1. Perdarahan Berkepanjangan
Salah satu tanda utama hemofilia adalah perdarahan yang berkepanjangan. Hal ini terjadi karena faktor pembekuan darah yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik sehingga proses pembekuan darah menjadi terganggu.
Perdarahan yang berkepanjangan dapat terjadi setelah cedera ringan, seperti goresan atau memar, dan bahkan juga dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.
2. Memar
Orang dengan hemofilia juga cenderung memiliki memar yang mudah dan lebih sering daripada orang yang tidak mengidap hemofilia. Memar tersebut bisa muncul akibat cedera kecil atau tanpa adanya cedera yang terlihat.
3. Perdarahan dalam
Perdarahan di dalam tubuh jugadapat menjadi tanda hemofilia. Misalnya, perdarahan dalam sendi atau otot dapat menyebabkan rasa nyeri, kaku, dan pembengkakan di area tersebut. Perdarahan dalam dapat terjadi bahkan tanpa adanya cedera yang terlihat.
4. Perdarahan pada Organ Internal
Orang dengan hemofilia juga berisiko mengalami perdarahan pada organ internal, seperti perdarahan pada lambung, usus, atau otak.
Tanda-tanda perdarahan pada organ internal ini dapat bervariasi tergantung pada organ yang terkena, tetapi dapat mencakup sakit perut yang hebat, mual, muntah berdarah, dan bahkan kehilangan kesadaran.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua yang menjadi pembawanya. Gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor penggumpalan darah yang normal mengalami mutasi sehingga tidak berfungsi dengan baik atau tidak dihasilkan sama sekali.
Hal ini menyebabkan gangguan dalam mekanisme pembekuan darah dan membuat orang yang mengidap hemofilia menjadi sangat rentan terhadap perdarahan.
Jenis Hemofilia
Adapun jenis hemofilia dibagi menjadi tiga sesuai dengan tingkat keparahan pendarahan, yaitu hemofilia ringan, sedang, dan berat. Berikut ini ulasannya:
1. Hemofilia Ringan
Hemofilia ringan memiliki jumlah faktor pembekuan darah berkisar antara 5 hingga 50 persen. Gejala yang muncul pada Hemofilia ringan berupa pendarahan berkepanjangan yang baru muncul saat luka atau paska prosedur medis seperti operasi atau cabut gigi.
Situasi tersebut dapat menyebabkan pendarahan sulit berhenti. Anak-anak yang mengidap penyakit Hemofilia ringan tidak menunjukkan gejala apapun sampai bertahun-tahun, hingga melakukan operasi medis.
2. Hemofilia Sedang
Penderita hemofilia sedang memiliki faktor pembekuan darah berkisar 1 sampai 5 persen faktor pembekuan. Gejala yang akan dialami penderita Hemofilia sedang, seperti kulit yang mudah memar dan rentan mengalami pendarahan sendi, terutama jika terbentur atau jatuh.
Gejala awal yang dialami, biasanya kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Tetapi bisa juga mengenai bahu, pergelangan tangan, dan sendi pinggul.
Jika anak kamu merasakan gejala tersebut, segera tangani. Jika tidak, penderita bisa merasakan nyeri yang luar biasa pada sendi, kaku, dan area pendarahan akan terasa panas, bengkak, serta lunak.
3. Hemofilia Berat
Jumlah faktor pembekuan darah pada Hemofilia berat sebanyak kurang dari satu persen. Gejala Hemofilia berat akan mengalami pendarahan spontan, mereka bisa mengalami pendarahan tanpa alasan jelas. Pendarahan spontan dapat berupa mimisan, gusi berdarah, pendarahan sendi, dan pendarahan otot.
Gejala Hemofilia berat yang perlu diwaspadai adalah pendarahan di dalam tengkorak kepala atau pendarahan intrakranial.
Gejala pendarahan intrakranial antara lain leher kaku, muntah, terlihat linglung, kesulitan bicara, penglihatan ganda, lumpuh pada sebagian atau seluruh otot wajah. Umumnya hal tersebut terjadi karena penderita mengalami cedera kepala.
Diagnosis Hemofilia
Diagnosis hemofilia biasanya dilakukan melalui tes darah yang mengukur tingkat faktor pembekuan darah. Tingkat faktor VIII atau faktor IX yang rendah akan mengindikasikan kemungkinan hemofilia.
Selain itu, riwayat keluarga juga dapat menjadi petunjuk penting dalam diagnosis hemofilia. Jika ada riwayat keluarga yang mengidap hemofilia, maka kemungkinan seseorang juga menderita hemofilia akan lebih tinggi.
Cara Mengatasi Hemofilia
Ada beberapa cara mengatasi hemofilia, di antaranya:
1. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Darah:
Metode ini melibatkan pemberian faktor pembekuan darah yang hilang atau kurang pada penderita hemofilia.
Faktor VIII biasanya diberikan kepada penderita hemofilia A, sedangkan faktor IX diberikan kepada penderita hemofilia B.
Terapi ini dapat dilakukan baik secara rutin (profilaksis) maupun jika terjadi perdarahan atau sebelum menjalani tindakan medis yang berisiko tinggi.
2. Terapi Gen
Terapi gen adalah metode pengobatan yang relatif baru untuk hemofilia yang melibatkan penggantian atau perbaikan gen yang menyebabkan hemofilia.
Ini dilakukan melalui prosedur yang kompleks dan masih dalam tahap pengembangan, tetapi telah menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mengurangi keparahan dan frekuensi perdarahan pada penderita hemofilia.
3. Perawatan Medis Berkualitas
Perawatan medis berkualitas baik dari dokter dan perawat yang tahu banyak tentang gangguan ini dapat membantu mencegah beberapa masalah serius. Sering kali pilihan terbaik untuk perawatan adalah mengunjungi Pusat Perawatan Hemofilia (HTC) yang komprehensif.
HTC tidak hanya memberikan perawatan untuk mengatasi semua masalah yang berkaitan dengan gangguan tersebut, tetapi juga memberikan pendidikan kesehatan yang membantu penderita hemofilia tetap sehat.
