Penyebab Hemofilia dan Bahayanya, Sebabkan Luka Susah Sembuh
Penyebab hemofilia penting untuk diketahui karena bahayanya yang bisa menjadi fatal.
Penyebab hemofilia penting untuk diketahui karena bahayanya yang bisa menjadi fatal.
Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak bisa membeku seperti biasanya karena tidak memiliki cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah terluka dibandingkan dengan orang yang tidak mengidapnya.
Luka kecil biasanya tidak menjadi masalah. Tapi jika Anda memiliki kondisi yang parah, kekhawatiran utamanya adalah pendarahan di dalam tubuh Anda, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku. Pendarahan internal dapat merusak organ dan jaringan hingga dapat mengancam jiwa.
Hemofilia hampir selalu terjadi karena kelainan genetik. Dalam artikel berikut ini, kami akan mengulas lebih lanjut tentang apa penyebab hemofilia dan bagaimana bahaya kondisi ini jika tidak ditangani dengan baik.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.
Laki-laki mempunyai satu kromosom X dan satu Y (XY) dan wanita mempunyai dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Sedangkan wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tuanya.
Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak terdapat pada kromosom Y. Artinya laki-laki hanya mempunyai satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan wanita mempunyai 2 salinan. Oleh karena itu, laki-laki dapat mengidap penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena mutasi pada gen faktor VIII atau faktor IX.
Wanita juga bisa menderita hemofilia, namun hal ini lebih jarang terjadi. Dalam kasus seperti ini kedua kromosom X terpengaruh atau salah satu terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif. Pada wanita ini, gejala perdarahan mungkin mirip dengan pria penderita hemofilia.
Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena adalah “pembawa” hemofilia. Terkadang seorang wanita yang membawa hemofilia dapat mengalami gejala hemofilia. Selain itu, ia dapat mewariskan kromosom X yang terkena dampak dengan mutasi gen faktor pembekuan kepada anak-anaknya.
cdc.gov
Hemofilia dapat menyebabkan:
Tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah Anda. Jika tingkat faktor pembekuan Anda sedikit berkurang, Anda mungkin hanya mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Jika kekurangannya parah, Anda dapat dengan mudah mengalami pendarahan tanpa alasan.
Tanda dan gejala perdarahan spontan antara lain:
Hemofilia merupakan kondisi yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius jika tidak ditangani dengan tepat. Berikut adalah beberapa bahaya yang dapat ditimbulkan oleh hemofilia:
1. Perdarahan Internal
Perdarahan internal adalah salah satu komplikasi paling serius dari hemofilia. Ini dapat terjadi di mana saja dalam tubuh dan dapat menekan saraf, menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri. Jika perdarahan terjadi di otak, kondisi ini bisa menjadi sangat berbahaya dan bahkan fatal.
2. Kerusakan Sendi
Perdarahan berulang di sendi, terutama sendi lutut, siku, dan pergelangan kaki, dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang. Ini dikenal sebagai hemarthrosis. Darah yang terkumpul di sendi dapat menyebabkan peradangan dan kerusakan pada tulang dan kartilago, yang pada akhirnya dapat menyebabkan arthritis atau kerusakan sendi.
3. Inhibitor
Inhibitor adalah antibodi yang menyerang faktor pembekuan darah yang diberikan sebagai bagian dari pengobatan hemofilia. Ini dapat membuat pengobatan menjadi kurang efektif dan meningkatkan risiko perdarahan yang sulit dikontrol. Inhibitor lebih sering ditemukan pada pasien dengan hemofilia jenis A.
4. Risiko Infeksi
Penderita hemofilia yang memerlukan transfusi darah atau produk darah lainnya memiliki risiko lebih tinggi untuk terinfeksi virus yang ditularkan melalui darah, seperti HIV dan hepatitis. Namun, risiko ini telah berkurang secara signifikan dengan adanya skrining darah yang lebih baik dan pengobatan faktor pembekuan rekombinan.
5. Komplikasi Psikologis
Hemofilia juga dapat menimbulkan dampak psikologis, termasuk stres dan kecemasan, karena kekhawatiran akan perdarahan dan keterbatasan aktivitas fisik yang dapat dilakukan.
6. Kecacatan
Perdarahan yang tidak terkontrol dan kerusakan sendi yang berulang dapat menyebabkan kecacatan atau disabilitas, terutama jika tidak diobati dengan baik. Ini dapat memengaruhi kualitas hidup dan kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari.
Hemofilia adalah kelainan genetik yang memengaruhi proses pembekuan darah, menyebabkan perdarahan lebih lama dari orang normal. Meskipun tidak ada cara untuk sepenuhnya mencegah hemofilia karena faktor keturunan, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko dan mengelola kondisi ini:
Konseling Genetik:
Perencanaan Kehamilan:
Pengenalan Gejala Perdarahan:
Langkah Pencegahan Sehari-hari:
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan pembekuan darah seseorang.
Baca SelengkapnyaFaktor utama luka jahitan bengkak adalah reaksi inflamasi tubuh terhadap proses penyembuhan.
Baca SelengkapnyaWaspadai gejalanya jika sering mengalami menstruasi terlambat.
Baca SelengkapnyaPenyebab kemaluan gatal dan cara mengatasinya yang penting diketahui.
Baca SelengkapnyaHidung bengkak adalah kondisi di mana membran mukosa yang melapisi hidung mengalami pembengkakan atau peradangan.
Baca SelengkapnyaKepala terasa melayang dapat disebabkan oleh beragam faktor.
Baca SelengkapnyaMata merah terjadi saat pembuluh di mata membengkak atau teriritasi.
Baca SelengkapnyaKaki pegal saat hamil adalah kondisi umum yang dialami oleh sebagian besar perempuan hamil.
Baca SelengkapnyaHemoglobin rendah pada ibu hamil merupakan kondisi serius yang harus segera ditangani.
Baca Selengkapnya