Mengenal Penyakit Sindrom Williams, Kelainan Genetik Langka yang Menarik Dipelajari
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah lahir (retardasi pertumbuhan prenatal dan postnatal). Berikut penjelasan selengkapnya.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah lahir (retardasi pertumbuhan prenatal dan postnatal). Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang muncul sejak lahir dan dapat menyerang siapa saja.
Penyakit ini sering terjadi bersamaan dengan kemampuan verbal yang mencolok, perawakan pendek, berbagai tingkat defisiensi mental, dan ciri khas wajah yang biasanya menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Sindrom William bisa terjadi pada pria dan wanita dan di seluruh dunia.
-
Apa saja jenis-jenis penyakit keturunan? Ada tiga jenis penyakit keturunan, yaitu Penyakit Monogenik, Penyakit Multifaktorial, dan Penyakit Kromosom.
-
Apa itu penyakit langka? Penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit, yaitu kurang dari lima orang dari 100.000 orang penduduk. Ada banyak jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi, yang sebagian besar bersifat genetik, kronis, dan mengancam jiwa.
-
Apa itu penyakit ain? Penyakit ain adalah sebuah gangguan yang dipercaya dalam Islam, dan bisa dialami oleh siapa saja, dari orang tua, muda, laki-laki, maupun perempuan. Penyakit ain adalah penyakit hati yang bermula dari pandangan mata yang kemudian menciptakan perasaan iri, dengki, hasad, dan takjub. Penyakit ini bisa mengganggu kehidupan manusia, baik secara fisik dan psikologis.
-
Kapan penyakit tipes biasanya terjadi? Beberapa ciri tipes ringan pada orang dewasa berlangsung selama tiga hingga empat minggu, atau lebih. Intensitas gejala tipes ringan juga sangat bervariasi, seperti demam dan tubuh terasa lemas.
-
Apa itu penyakit keturunan? Penyakit keturunan juga dikenal sebagai penyakit genetik, yaitu kondisi kesehatan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak.
Sindrom Williams adalah kelainan perkembangan yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan gangguan intelektual atau masalah belajar ringan hingga sedang, karakteristik kepribadian yang unik, ciri wajah yang khas, serta masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular).
Penderita sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas visual-spasial seperti menggambar dan menyusun puzzle. Tetapi mereka cenderung melakukan beberapa hal dengan baik, terutama yang berkaitan dengan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal).
Penderita sindrom Williams juga memiliki kepribadian yang ramah, menarik, dan cenderung sangat tertarik pada orang lain. Attention deficit disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia juga sering terjadi pada orang dengan gangguan ini. Berikut penjelasan selengkapnya.
Penyebab Penyakit Sindrom Williams
Melansir dari williams-syndrome.org, sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan secara spontan 26-28 gen pada kromosom #7 pada saat pembuahan. Penghapusan dapat terjadi pada sel telur atau sperma. Para peneliti percaya bahwa hilangnya beberapa gen ini mungkin berkontribusi pada ciri-ciri kelainan ini.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan LIMK1 adalah beberapa gen yang biasanya dihapus pada orang dengan sindrom Williams. Para peneliti telah menemukan bahwa hilangnya gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khususnya stenosis aorta supravalvular) yang ditemukan pada banyak orang dengan penyakit ini.
Studi menunjukkan bahwa penghapusan CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, dan mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik dengan tugas visual-spasial, karakteristik perilaku unik, dan kesulitan kognitif lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Williams. Hilangnya gen GTF2IRD1 juga dapat berkontribusi pada fitur wajah khas yang sering dikaitkan dengan kondisi ini.
Peneliti percaya bahwa ada atau tidaknya gen NCF1 pada kromosom 7 terkait dengan risiko berkembangnya hipertensi pada pengidap sindrom Williams. Ketika gen NCF1 dimasukkan ke dalam bagian kromosom yang dihapus, individu yang terkena lebih kecil kemungkinannya untuk mengembangkan hipertensi.
Oleh karena itu, hilangnya gen ini tampaknya menjadi faktor pelindung. Orang dengan sindrom Williams yang gen NCF1-nya tidak dihapus memiliki risiko lebih tinggi terkena hipertensi. Hubungan antara gen lain di wilayah kromosom 7 yang terhapus dan tanda serta gejala sindrom Williams sedang diselidiki atau tidak diketahui.
Diagnosa Penyakit Sindrom Williams
Diagnosis penyakit sindrom Williams umumnya memiliki dua bagian, yakni:
- Diagnosis klinis berdasarkan berbagai karakteristik.
- Konfirmasi tes medis/genetik melalui tes DNA yang dilakukan pada sejumlah kecil darah dari individu.
Hampir semua (98-99%) orang dengan ciri khas sindrom Williams akan mengalami penghapusan gen elastin. Sindrom Williams adalah sindrom gen bersebelahan, yang berarti bahwa semua gen yang dihapus "berbaris" dalam "wilayah kritis" sindrom Williams dari 26-28 gen. Ada dua tes DNA yang dapat menentukan apakah seseorang mengidap sindrom Williams. Tes FISH dan Microarray.
- Tes FISH
Laboratorium dapat menggunakan teknik yang dikenal sebagai fluorescent in situ hybridization (FISH) untuk memastikan diagnosis sindrom Williams. FISH adalah jenis analisis kromosom khusus yang menggunakan probe elastin yang disiapkan secara khusus. Jika pasien memiliki 2 salinan gen elastin (satu di setiap kromosom #7), mereka mungkin tidak memiliki sindrom Williams. Jika individu hanya memiliki satu salinan, diagnosis penyakit sindrom Williams akan dikonfirmasi.
Laboratorium membutuhkan 5 ml darah yang diambil dalam tabung Sodium heparin. Sampel harus tiba di lab pada hari yang sama diambil atau pada hari berikutnya. Hasil biasanya tersedia dalam 2-4 minggu. Tes FISH sudah tersedia di rumah sakit besar dan laboratorium sitogenetika di seluruh negeri, tetapi ini bukan tes rutin. Oleh karena itu, tidak semua laboratorium akan melakukan diagnosis berdasarkan FISH.
- Microarray
Microarray kromosom adalah alat diagnostik yang lebih baru dan lebih disukai yang menggunakan jutaan penanda untuk menentukan apakah ada bagian yang hilang atau potongan DNA tambahan di mana pun di dalam kromosom orang yang dites.
Tes ini lebih lambat, tetapi memberikan lebih banyak informasi tentang potongan materi genetik yang hilang. Ukuran penghapusan serta gen yang terkandung dalam penghapusan merupakan faktor yang sangat penting karena dapat memberikan petunjuk tentang tingkat keparahan karakteristik pada individu.
Tanda dan Gejala Penyakit Sindrom Williams
Sindrom Williams ditandai dengan spektrum gejala dan ciri fisik yang luas yang sangat bervariasi dalam jangkauan dan tingkat keparahan, dilansir dari rarediseases.org. Penderita sindrom Williams tidak akan memiliki semua gejala yang tercantum.
- Beberapa anak dengan sindrom Williams mungkin memiliki berat lahir rendah, kurang makan, dan gagal menambah berat badan serta gagal tumbuh.
- Gejala seperti muntah, tersedak, diare, dan sembelit sering terjadi selama masa bayi.
- Beberapa bayi yang terkena mungkin mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darahnya (hiperkalsemia), yang menyebabkan hilangnya nafsu makan, mudah tersinggung, kebingungan, lemah, mudah lelah, dan/atau sakit perut dan otot.
- Bayi baru lahir dengan sindrom Williams memiliki ciri khas wajah seperti kepala kecil yang tidak biasa (mikrosefali), pipi penuh, dahi lebar tidak normal, bengkak di sekitar mata dan bibir, jembatan hidung tertekan, hidung lebar, dan/atau luar biasa mulut terbuka lebar dan menonjol.
- Ciri tambahannya adalah lipatan kulit vertikal di sudut dalam mata (lipatan epicanthal), dagu runcing kecil, telinga menonjol, dan/atau alur vertikal yang tidak biasa panjang di tengah bibir atas (philtrum).
- Anak-anak dengan sindrom Williams sangat sensitif terhadap suara dan mungkin bereaksi berlebihan terhadap suara yang sangat keras atau bernada tinggi (hyperacusis).
- Infeksi telinga tengah kronis (otitis media) sering muncul.
- Gejala lain berupa perkembangan motorik, (misalnya, duduk dan berjalan) dan/atau keterampilan motorik kasar dan halus (misalnya, mengambil benda) yang tertunda.
- Perkembangan karakteristik seksual sekunder (misalnya rambut kemaluan dan rambut ketiak) dapat terjadi secara prematur (pubertas dini). Perkembangan payudara dan menstruasi dapat terjadi lebih awal pada wanita dengan sindrom Williams.
- Individu dengan gangguan ini mungkin juga memiliki suara serak yang tidak biasa.
- Cacat jantung bawaan (PJK) terjadi pada sekitar 75 persen anak dengan sindrom Williams.
- Anak-anak dengan sindrom Williams biasanya memiliki kepribadian yang ramah, supel, dan/atau banyak bicara. Penggunaan bahasa dan rentang kosakata yang tepat dapat ditingkatkan secara tidak biasa pada beberapa anak dengan gangguan ini.
- Retardasi mental ringan sampai sedang dapat terjadi. Namun, beberapa anak memiliki kecerdasan rata-rata dengan ketidakmampuan belajar yang parah.
- Hiperaktif dan gangguan defisit perhatian juga sering terjadi.
- Beberapa penderita ada yang mengalami kesulitan visual.
- Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dapat mengembangkan masalah persendian progresif.
- Kelainan tambahan yang menjadi tanda penyakit ini adalah kelainan ginjal (ginjal), infeksi saluran kemih kronis, kelenjar tiroid yang kurang berkembang (hipoplastik), dan hernia umbilikalis atau inguinalis.