Sindrom Angelman Adalah Kelainan Genetik yang Memengaruhi Sistem Saraf, Berikut Gejala dan Cara Mengatasinya
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterlambatan perkembangan.
![Sindrom Angelman Adalah Kelainan Genetik yang Memengaruhi Sistem Saraf, Berikut Gejala dan Cara Mengatasinya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/0x0/ori/newsCover/2024/08/08/154724.107-1723106683931-b7msajpeg-1.jpeg)
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterlambatan perkembangan, masalah bicara, gangguan keseimbangan, dan perilaku yang tidak biasa seperti sering tersenyum dan tertawa.
Meskipun sindrom ini biasanya terdeteksi pada usia dini, diagnosisnya bisa memerlukan waktu karena gejalanya mirip dengan gangguan perkembangan lainnya. Kesadaran akan sindrom Angelman semakin meningkat, namun banyak keluarga yang masih menghadapi tantangan besar dalam mencari pengobatan dan dukungan yang tepat.
-
Bagaimana cara mengatasi penyakit antraks? Cara mengatasi penyakit antraks yang paling efektif ialah dengan antibiotik. Umumnya, jenis antibiotik yang digunakan adalah doksisiklin atau golongan kuinolon, seperti levofloksasin dan siprofloksasin. Namun, jika penderita mengalami kondisi sesak napas berat, perawatan intensif perlu dilakukan.
-
Bagaimana cara mengatasi gangguan saat sholat? Dikutip dari Islam.nu.or.id, terdapat beberapa cara mengatasi gangguan saat sholat agar Anda bisa melaksanakan sholat dengan khusyuk; 1. Membaca taawuz. Membaca Allāhumma innī a‘ūdzu bika min syaythānil waswasati Khanzabin sebanyak 3 kali. Artinya: “Ya Allah, aku berlindung kepada-Mu dari setan yang ditugaskan meniupkan was-was di batin manusia" 2. Melamakan berdiri ketika takbiratul ikram. Saat membaca niat, dipakai untuk mengosongkan diri dari pikiran-pikiran di luar salat. 3. Meletakkan tangan di dada kiri lalu membaca kalimat سُبْحَانَ الْمَلِكِ الْقُدُّوسِ الْخَلَّاقِ الْفَعَّالِ سَبْعَ مَرَّات"Subhānal malikil quddūsil khallaqil fa‘‘āl" sebanyak 7 kali. Artinya, “Maha suci penguasa, zat yang suci, sang pencipta, yang banyak berbuat.”
-
Bagaimana cara mengatasi gangguan kecemasan pada anak? Cara Mengatasi Gangguan Kecemasan pada Anak 1. Berikan Perhatian PenuhApabila terdapat tanda-tanda gangguan kecemasan pada anak, berikan perhatian penuh padanya karena ia sangat membutuhkan perhatian ekstra terutama pada apa yang ia rasakan. 2. Tetap Tenang Ketika gangguan kecemasan pada anak terjadi, orang tua atau pun kerabat yang ada di sekitarnya haruslah tetap tenang.(Foto : istockphoto.com) 3. Berikan Pujian Selalu berikan apresiasi atau apapun usaha yang telah anak lakukan. Hal itu akan membantunya untuk perlahan bangkit dari gangguan kecemasan pada anak.(Foto : istockphoto.com) 4. Tidak Menghukum Sembarangan Apabila anak mengalami perkembangan yang kurang dibandingkan dengan teman-temannya yang lain, jangan menghukumnya. Orang yang ada di sekitarnya memiliki tanggung jawab yang besar untuk membantunya agar tidak menjadi gangguan kecemasan pada anak. Beritahu dan peringatkan anak dengan bahasa yang baik dan lembut. 5. Ubah Ekspektasi Jangan terlalu menaruh harapan yang sangat tinggi kepada anak, bantu ia menyesuaikan dirinya dengan kondisi yang sedang dialami agar tidak terjadi gangguan kecemasan pada anak.(Foto : istockphoto.com) 6. Bersiap untuk Segala Perubahan Luangkan waktu untuk anak dalam segala perubahan yang sedang ia alami agar ia tidak mengalami gangguan kecemasan pada anak dan mengetahui bagaimana penanganan terhadap situasi yang sedang dialami.(Foto : istockphoto.com)
-
Di mana kasus antraks ini terjadi? antraks terjadi di Padukuhan Jati, Kalurahan Candirejo, Kecamatan Semanu.
-
Kenapa anggur bisa membantu mengatasi asam urat? Anggur bisa sangat bermanfaat untuk menyingkirkan racun dalam asam urat. Pasalnya, kandungan vitamin C di dalamnya bisa melarutkan kristal asam.
-
Bagaimana cara mengatasi mendengkur? Dikutip dari Healthshots, ini adalah lima metode yang bisa memperbaiki kebiasaan mendengkur, antara lain:1. Ubah posisi tidurJika Anda mendengkur secara teratur, kemungkinan besar Anda tidur telentang. Tidur telentang menyebabkan lidah diputar ke belakang yang sebagian menghalangi jalan napas dan menyebabkan mendengkur. Jadi, jika ini penyebab dengkuran maka tidur miring akan membantu Anda berhenti mendengkur. 2. Kurangi Berat BadanJika indeks massa tubuh Anda berada di sisi yang lebih tinggi dan Anda termasuk dalam kategori kelebihan berat badan atau obesitas, itu juga dapat menyebabkan dengkuran.Kelebihan berat badan berarti Anda memiliki lebih banyak jaringan di tenggorokan yang menyebabkan jalan napas sempit. Menurunkan berat badan akan membantumu mengurangi jaringan dan karenanya berhenti mendengkur secara bersamaan. 3. Hindari Alkohol Sebelum TidurAnda harus menghindari alkohol setidaknya 3-4 jam sebelum tidur, karena alkohol melemaskan otot tenggorokan lebih dari biasanya yang lagi-lagi menyebabkan jalan napas sempit dan karenanya menyebabkan mendengkur. Alkohol juga akan mengubah pola tidur. Jadi, sebaiknya hindari mengonsumsinya di malam hari. 4. Tidur yang CukupKurang tidur juga merupakan penyebab utama mendengkur, jadi pastikan Anda cukup tidur dengan istirahat setidaknya 6-8 jam. Tidur yang nyenyak tidak hanya diperlukan untuk menghentikan dengkuran, tetapi juga akan menjaga pikiran dan tubuh secara keseluruhan tetap sehat dan aktif. 5. Letakkan Bantal EkstraMenggunakan bantal tambahan di bawah kepala atau sedikit mengangkat kepala akan memastikan saluran udara Anda tidak terlalu rileks. Posisi ini akan memastikan bahwa tidak ada penyumbatan dan karenanya tidak mendengkur.Dengan demikian, ini adalah cara paling efektif untuk berhenti mendengkur. Beberapa teknik lain, seperti berhenti merokok atau menghindari obat penenang, hingga menggunakan strip hidung juga akan membantu menghentikan dengkuran. Jadi, cobalah beberapa metode yang sudah dibahas untuk tidur bebas dari mendengkur.
Penelitian tentang sindrom Angelman terus berkembang, dengan harapan menemukan cara untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Meskipun belum ada obat untuk sindrom ini, berbagai terapi dan intervensi dapat membantu mengelola gejala dan mendukung perkembangan anak-anak yang terpengaruh.
Dukungan dari keluarga, komunitas, dan profesional medis sangat penting dalam membantu anak-anak dengan sindrom Angelman mencapai potensi maksimal mereka. Berikut penjelasan mengenai sindrom Angelman dan gejalanya yang perlu diwaspadai:
Apa Itu Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah gangguan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf, yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan, masalah bicara, keseimbangan, serta gerakan, dan sering kali disertai dengan kejang.
Anak-anak dengan sindrom ini biasanya menunjukkan kebahagiaan yang mencolok, sering tersenyum, tertawa, dan memiliki kepribadian yang sangat ceria. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada kromosom 15, yang memengaruhi gen UBE3A, dan umumnya tidak diwariskan, melainkan terjadi secara spontan.
Gejala sindrom Angelman biasanya mulai terlihat jelas pada usia 6-12 bulan, dengan keterlambatan perkembangan yang paling umum. Meskipun individu dengan sindrom ini mungkin memiliki harapan hidup normal, mereka akan membutuhkan perawatan dan dukungan seumur hidup karena tantangan fisik dan intelektual yang mereka hadapi.
Terapi fisik, okupasi, dan bicara, serta dukungan pendidikan khusus, sangat penting untuk membantu meningkatkan kualitas hidup mereka.
Penyebab Sindrom Angelman
Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang jarang terjadi, ditandai dengan penundaan perkembangan, gangguan bicara, masalah keseimbangan, dan perilaku yang ceria. Penyebab utama dari sindrom ini terkait dengan kelainan pada kromosom 15. Berikut adalah beberapa aspek penting terkait penyebab sindrom Angelman:
1. Gen UBE3A
Salah satu penyebab utama sindrom Angelman adalah mutasi atau kehilangan fungsi gen UBE3A yang terletak di kromosom 15. Gen ini penting untuk perkembangan saraf dan berperan dalam pengendalian protein di dalam otak. Jika gen ini tidak berfungsi dengan baik, dapat menyebabkan gejala yang terlihat pada sindrom Angelman.
2. Maternal Imprinting
Penyebab sindrom Angelman selanjutnya adalah maternal imprinting. Penting untuk diketahui bahwa saat biasanya kita mewarisi satu kromosom dari masing-masing orang tua, pada kasus sindrom Angelman, kromosom 15 yang diwarisi dari ibu mengalami proses yang dikenal sebagai "imprinting".
Ini berarti gen UBE3A dari spesies jantan tidak aktif. Dalam kasus sindrom Angelman, jika kromosom yang diimprint dari ibu mengalami mutasi atau hilangnya, maka gen UBE3A yang isi dari kromosom 15 dari ayah tidak dapat menggantikan fungsinya.
Hal ini mengakibatkan kekurangan produksi protein yang diperlukan untuk fungsi normal otak dan perkembangan sistem saraf. Kejadian ini menyebabkan efek yang mendalam pada perkembangan kognitif dan motorik anak-anak dengan sindrom Angelman.
3. Kromosom 15
Penyebab sindrom angelman selanjutnya adalah kromosom 15. Pada kebanyakan kasus, sindrom ini disebabkan oleh deletesi genetik, di mana bagian dari kromosom 15 yang terlibat dengan gen UBE3A hilang.
Selain itu, beberapa kasus juga melibatkan ketidakharmonisan kromosom, di mana anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ayah dan tidak ada dari ibu. Fenomena ini, yang dikenal sebagai disomi parental asal, berkontribusi pada ketiadaan aktivasi gen yang diperlukan dari ibu.
4. Faktor Risiko Genetik
Sindrom Angelman biasanya tidak diturunkan dalam keluarga dan lebih sering terjadi sebagai peristiwa yang spontan. Namun, ada faktor risiko tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom ini. Beberapa faktor risiko genetik tersebut meliputi:
-Usia Orang Tua
Meskipun sindrom Angelman dapat terjadi pada individu tanpa riwayat keluarga, usia orang tua, khususnya ibu, dapat berkontribusi terhadap risiko mutasi genetik yang lebih tinggi. Penelitian menunjukkan bahwa ibu yang lebih tua mungkin memiliki kemungkinan lebih besar untuk memiliki anak dengan kelainan genetik.
-Riwayat Keluarga dan Penyakit Genetik Lainnya
Meskipun sindrom Angelman biasanya tidak diturunkan, beberapa riwayat penyakit genetik lainnya dalam keluarga dapat meningkatkan risiko. Misalnya, jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi genetik lain yang berkaitan dengan kromosom 15, ada kemungkinan peningkatan risiko untuk sindrom Angelman.
-Lingkungan dan Faktor Eksternal
Beberapa penelitian juga menyarankan bahwa faktor lingkungan, meskipun tidak secara langsung menyebabkan sindrom Angelman, dapat berperan dalam penciptaan lingkungan yang dapat mempengaruhi ekspresi gen. Misalnya, paparan terhadap zat-zat berbahaya selama kehamilan dapat berpotensi mempengaruhi perkembangan janin.
Gejala Sindrom Angelman
Gejala sindrom Angelman umumnya muncul pada usia dini dan dapat bervariasi antara individu. Beberapa gejala khas sindrom Angelman meliputi:
1.Perkembangan yang Tertunda
Gejala sindrom Angelman yang pertama adalah perkembangan yang tertunda. Anak-anak dengan sindrom Angelman sering menunjukkan keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan seperti duduk, berdiri, dan berbicara. Keterlambatan ini biasanya menjadi jelas sebelum usia 1 tahun.
2.Kesulitan Bicara
Gejala sindrom Angelman adalah kesulitan bicara. Banyak anak dengan sindrom Angelman mengalami kesulitan berbicara atau tidak dapat berbicara sama sekali. Mereka mungkin lebih mampu berkomunikasi menggunakan gerakan tubuh atau ekspresi wajah.
3.Gangguan Gerakan dan Keseimbangan
Anak-anak dengan sindrom Angelman adalah sering menunjukkan gaya berjalan yang tidak stabil atau kaku (ataxia), serta gerakan yang tidak terkoordinasi. Mereka juga mungkin mengalami tremor atau gerakan tangan yang tidak terkendali.
4.Perilaku Bahagia dan Tersenyum Sering
Salah satu ciri khas sindrom Angelman adalah sikap yang sangat bahagia, dengan sering tersenyum dan tertawa. Anak-anak dengan sindrom ini juga biasanya sangat sosial dan menikmati interaksi dengan orang lain.
5.Masalah Tidur
Banyak anak dengan sindrom Angelman mengalami gangguan tidur, seperti sulit tidur atau tidur dengan durasi yang sangat pendek.
6.Epilepsi
Gejala sindrom Angelman selanjutnya adalah epilepsi. Sekitar 80% anak dengan sindrom Angelman mengalami kejang atau epilepsi, yang biasanya mulai muncul sebelum usia 3 tahun.
Cara Mengatasi Sindrom Angelman
Sindrom Angelman adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi ada beberapa cara untuk mengelola dan mengatasi gejalanya agar penderita dapat mencapai kualitas hidup yang lebih baik. Berikut adalah lima cara untuk mengatasi sindrom Angelman:
1.Terapi Fisik dan Okupasi
Cara mengatasi sindrom Angelman adalah dengan fisioterapi. Terapi fisik (fisioterapi) dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu anak-anak dengan sindrom Angelman mengembangkan kekuatan otot, koordinasi, dan keterampilan motorik yang lebih baik. Ini juga dapat membantu mengatasi masalah keseimbangan dan mobilitas, serta meningkatkan kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas sehari-hari.
2.Terapi Wicara dan Bahasa
Terapi wicara dan bahasa bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi anak dengan sindrom Angelman. Mengingat banyak dari mereka mengalami kesulitan bicara atau tidak bisa bicara sama sekali, terapi ini dapat melibatkan penggunaan alat bantu komunikasi seperti papan komunikasi atau perangkat berbasis teknologi untuk membantu mereka berkomunikasi lebih efektif.
3.Manajemen Epilepsi
Cara mengatasi sindrom Angelman adalah dengan manajemen epilepsi. Sekitar 80% anak dengan sindrom Angelman mengalami kejang, jadi manajemen epilepsi adalah bagian penting dari pengobatan. Dokter mungkin meresepkan obat antikonvulsan untuk mengontrol kejang dan mencegah komplikasi lebih lanjut.
Penting untuk mengawasi dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan individu.Intervensi Perilaku: Anak-anak dengan sindrom Angelman sering menunjukkan perilaku yang tidak biasa atau berulang. Intervensi perilaku, seperti terapi perilaku terapan (ABA), dapat membantu mengatasi perilaku ini dan mengajarkan keterampilan sosial yang positif. Pendekatan ini sering melibatkan penguatan positif untuk mendorong perilaku yang diinginkan.
Dukungan Pendidikan Khusus: Anak-anak dengan sindrom Angelman membutuhkan program pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Pendidikan khusus yang dirancang untuk mengakomodasi keterlambatan perkembangan dan kemampuan unik mereka dapat membantu dalam pembelajaran dan pengembangan keterampilan kognitif.
Kolaborasi antara orang tua, guru, dan profesional kesehatan sangat penting untuk menciptakan lingkungan belajar yang optimal.Dengan intervensi dan dukungan yang tepat, anak-anak dengan sindrom Angelman dapat mencapai potensi maksimal mereka dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
![Sindrom Angelman Adalah Kelainan Genetik yang Memengaruhi Sistem Saraf, Berikut Gejala dan Cara Mengatasinya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/tempImage/2024/08/08/154724.719-1723106499898-smxepjpeg-1.jpeg)
- Karyawan Ini Tuntut Ganti Rugi ke Perusahaan Rp498 Juta karena Ketahuan Selingkuh
- FOTO: Lindungi Anak dari Kelumpuhan Permanen, Program Imunisasi Polio Digelar Gratis Saat CFD Bundaran HI
- Perbaikan Data Persyaratan Paslon Pilkada Ditutup Malam Ini!
- Dekat dengan Sang Ayah, ini Potret Sherina dan Triawan Munaf saat Liburan di Labuan Bajo
- Pelaku Pelecehan Seksual di KRL Bakal Diblacklist Seumur Hidup
Berita Terpopuler
-
VIDEO: Intip Lagi Momen-Momen Menyentuh Paus Fransiskus di RI, Dicium 2 Kali Imam Besar Istiqlal
merdeka.com 06 Sep 2024 -
VIDEO: Kejutan Jokowi, Blak-blakan Sosok Faisal Basri "Pengoreksi Saat Pemerintah Tak Baik"
merdeka.com 06 Sep 2024 -
VIDEO: Respons Jokowi, Angkat Tangan Ada 41 Kotak Kosong di Pilkada 2024 "Yaa Proses Demokrasi"
merdeka.com 06 Sep 2024 -
VIDEO: Sampai Ngantuk, Jokowi Terpukau Aksi Martin Paes saat Timnas Indonesia 1-1 Lawan Arab
merdeka.com 06 Sep 2024 -
Resmikan Gedung Baru RSUP Wahidin Makassar, Presiden Jokowi Ingin Tekan Kematian Ibu dan Anak
merdeka.com 06 Sep 2024