Penyakit \'mudah kaget\' ternyata disebabkan oleh mutasi gen
Penyakit 'mudah kaget' yang langka ternyata disebabkan oleh mutasi gen ganda yang mempengaruhi sel saraf.
Setiap orang biasanya terkejut ketika mendengar suara keras secara tiba-tiba atau dikejutkan. Namun ada beberapa orang yang memiliki penyakit terkejut secara berlebihan. Penyakit yang secara formal disebut hyperplexia ini bisa berefek parah, bahkan menyebabkan kematian.
Orang dengan penyakit mudah kaget ini memiliki refleks yang berlebihan terhadap suara atau sentuhan. Biasanya kekagetan diikuti dengan otot kaku, gangguan pernapasan, atau bahkan kematian.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen ganda, yang menyebabkan kegagalan sel saraf untuk membuat komunikasi. Mutasi gen ini juga mempengaruhi pergerakan molekul glycine di antara sel.
Secara normal, glycine mengirim sinyal yang mengontrol respon seseorang terhadap suara dan sentuhan. Pada orang dengan penyakit mudah terkejut, sinyal yang dikirim glycine tidak tersampaikan sehingga mengakibatkan hasil yang berbahaya.
Pada penelitian terbaru, ilmuwan di University College London dan Swansea University di Wales menganalisis informasi dari 93 pasien dengan penyakit ini di seluruh dunia. Mereka berhasil menemukan 19 mutasi gen baru. Semua mutasi ini terjadi pada gen dengan protein bernama GlyT2, yang bertugas memindahkan glycine pada sel.
Penemuan terbaru ini memperjelas bahwa penyebab utama penyakit hyperplexia disebabkan oleh mutasi gen GlyT2.
"Jika sel saraf tidak mendapatkan glycine dalam jumlah yang cukup, mereka juga tak bisa mengirimkan cukup sinyal," kata Beatriz Lopez-Cocuera, peneliti di Universidad Autonoma de Madrid, Spanyol, seperti dilansir oleh My Health News Daily (08/08).
(mdk/kun)