Kenali Apa Itu Williams Syndrome, Penyakit Genetik Langka pada Anak-Anak
![Kenali Apa Itu Williams Syndrome, Penyakit Genetik Langka pada Anak-Anak](https://cdns.klimg.com/merdeka.com/i/w/news/2019/08/13/1100712/540x270/kenali-apa-itu-williams-syndrome-penyakit-genetik-langka-pada-anak-anak.jpg)
Merdeka.com - Putra kedua dari komedian Dede Sunandar diketahui mengidap sebuah penykit langka. Anak keduanya, Ladzan Syafiq Sunandar diketahui tengah mengidap penyakit genetik langka yang bernama williams syndrome. Namun sebenarnya penyakit apakah ini?
Dilansir dari Williams-syndrome.org, penyakit williams syndrome ini merupakan kondisi genetik yang muncul ketika lahir dan bisa berdampak pada semua orang. Penyakit ini ditandai dengan masalah kesehatan termasuk penyakit kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, dan kesulitan belajar. Hal ini sering muncul bersamaan dengan kemampuan berbicara yang mencolok, kepribadian yang sangat sosial, serta kecintaan terhadap musik.
Penyakit ini sendiri bica muncul karena terhapusnya 26-28 gen pada kromosom #7. Penghapusan ini muncul baik pada sel telur maupun sperma yang membentuk anak tersebut.
-
Siapa yang menderita Sindrom Williams? Komedian Dede Sunandar memiliki seorang anak yang mengidap Sindrom Williams, sebuah kondisi medis yang mengakibatkan gangguan pada jantung, ginjal, dan pembuluh darah.
-
Apa itu penyakit keturunan? Penyakit keturunan juga dikenal sebagai penyakit genetik, yaitu kondisi kesehatan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak.
-
Siapa yang berisiko mengalami gangguan kecerdasan akibat penyakit? Kondisi kesehatan yang tidak terdiagnosis atau tidak ditangani dengan baik dapat mengakibatkan dampak jangka panjang pada kemampuan kognitif anak.
-
Apa saja jenis penyakit keturunan? Ada tiga jenis penyakit keturunan, yaitu Penyakit Monogenik, Penyakit Multifaktorial, dan Penyakit Kromosom.
-
Apa saja penyakit yang berpengaruh buruk pada kecerdasan? Berikut lima jenis penyakit yang bisa memengaruhi kecerdasan anak. Penting untuk dideteksi lebih awal!
Terhapusnya kromosom ini muncul pada saat pembentukan anak di dalam janin. Hal ini menyebabkan terjadinya sejumlah masalah kesehatan dan perkembangan pada tubuh seorang anak.
Efek yang muncul dari terhapusnya kromosom ini mungkin bisa berbeda-beda pada tiap anak. Bianya kondisi ini hanya terjadi pada seorang anak pada keluarga. Walau begitu, seorang penderita williams syndrome memiliki peluang 50 persen menurunkan penyakit mereka pada anaknya.
Merupakan penyakit Langka
Penyakit ini cukup langka karena hanya berdampak pada 1 dari 10.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini juga bisa diidap secara merata baik pada pria maupun wanita.
Anak-anak yang menderita williams syndrome cenderung lebih mudah dalam bersosialisasi, bersahabat, serta gampang disukai orang lain. Orang tua sering menyebut bahwa kebahagiaan yang didapat oleh orangtua yang memiliki anak dengan williams syndrome sungguh luar biasa.
Masalah yang Muncul dari Penyakit Ini
Walau terdapat sejumlah kondisi positif, namun terdapat masalah yang juga bisa muncul. Hal ini menyebabkan banyak bayi mengalami masalah kardiovaskular yang membahayakan nyawa.
Pada pengidap williams syndrome, seiring bertambahnya usia, mereka mengalami masalah dalam menjaga jarak hubungan, mengenali angka, serta menjaga jarak hubungan yang bisa menyebabkan masalah dalam kehidupan sehari-hari. Ketika dewasa, sebagian orang dengan williams syndrome membutuhkan sokongan untuk bisa memenuhi potensi mereka.
Masalah yang bisa muncul ketika penyandang penyakit ini bertumbuh besar bisa berujung pada depresi. Sikap yang terlalu ramah secara sosial bisa menyebabkan mereka kesulitan untuk menjaga hubungan.
Ciri Fisik yang Bisa Dikenali
Secara fisik, penderita williams syndrome memiliki ciri tertentu yang bisa dikenali. Beberapa hal yang paling menonjol adalah tampilan pada wajah mereka, struktur gigi yang tak umum, serta berat badan yang lebih rendah.
Pada penderita williams syndrome, diketahui bahwa mereka memiliki ciri wajah yang sama. Mereka memiliki bentuk hidung, mulut, dan mata yang cenderung sama. Tanda fisik ini bakal semakin terlihat seiring bertambahnya usia.
Anak-anak penderita williams syndrome juga cenderung sangat sulit mengalami kenaikan berat badan dan berdampak hingga mereka dewasa. Hal ini juga disebabkan oleh keengganan mereka untuk makan.
Hal lain yang bisa dikenali secara fisik adalah pada kondisi gigi, anak-anak pengidap penyakit ini. Mereka cenderung memiliki gigi kecil dengan jarak yang renggang.
Terapi yang Bisa Dilakukan
Dilansir dari WebMD, terdapat sejumlah cara yang bisa mengatasi kondisi ini. Untuk mengobati penyakit ini, disarankan untuk berkonsultasi dengan spesialis jantung, spesialis masalah hormon, spesialis perut, spesialis mata, psikologis, terapis bahasa dan wicara, serta terapis fisik.
Selain itu, terdapat sejumlah hal lain yang bisa dilakukan pada anak yaitu:
- Ubah pola makan menjadi rendah kalsium dan vitamin D untuk menurunkan tingkat kalsium pada darah- Obat penurun tekanan darah- Pendidikan khusus meliputi terapi bahasa dan wicara- Terapi fisik- Operasi untuk membenahi pembuluh darah atau masalah jantung.
(mdk/RWP)Cobain For You Page (FYP) Yang kamu suka ada di sini,
lihat isinya
![10 Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai, Cari Tahu Sejak Dini](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/1/23/1706002270093-s4vw1.jpeg)
Ada banyak jenis penyakit keturunan yang diwariskan secara genetik dan menjadi tantangan dalam dunia medis.
Baca Selengkapnya![Penyebab Stroke pada Anak, Berikut Gejala dan Cara Mencegahnya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/2/6/1707208939354-hqm2l.jpeg)
Stroke pada anak adalah kejadian yang relatif jarang terjadi, tetapi dapat memiliki dampak serius pada kesehatan dan perkembangan anak.
Baca Selengkapnya![Ciri-Ciri Stroke pada Anak yang Perlu Diwaspadai, Begini Cara Mengatasinya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2023/10/26/1698304923118-vqcws.jpeg)
Stroke adalah kondisi yang terjadi ketika pasokan darah ke otak mengalami gangguan atau berkurang akibat penyumbatan.
Baca Selengkapnya![Kenali Sejumlah Faktor Keturunan yang Bisa Menghambat Pertumbuhan Anak](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/1/9/1704784172263-21tmn.jpeg)
Sejumlah hal bisa menjadi penghambat bagi pertumbuhan anak. Hal ini termasuk adanya faktor keturunan dari orangtua.
Baca Selengkapnya![Apakah Penyakit Keturunan Bisa Disembuhkan? Begini Penjelasannya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/9/4/1725419872265-vfkf8l.jpeg)
Penyakit keturunan atau penyakit genetik disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen seseorang. Namun, apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan?
Baca Selengkapnya![Kenali Kondisi Leukemia atau Kanker Darah yang Bisa Diderita oleh Anak](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/9/24/1727146298961-9pceli.jpeg)
Pada anak penderita kanker, kondisi leukimia atau kanker darah bisa menunjukkan sejumlah tanda yang perlu dikenali.
Baca Selengkapnya![Penyebab Terjadinya ADHD pada Bayi serta Gejala yang Ditunjukkan](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2023/11/27/1701093899441-mvbhb.jpeg)
Munculnya ADHD pada bayi dan anak bisa ditunjukkan oleh berbagai hal berikut.
Baca Selengkapnya![Sindrom Angelman Adalah Kelainan Genetik yang Memengaruhi Sistem Saraf, Berikut Gejala dan Cara Mengatasinya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/08/08/154724.344-1723106702625-1kjlsjpeg-1.jpeg)
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterlambatan perkembangan.
Baca Selengkapnya![Penyakit Keterbelakangan Mental, Kenali Penyebab dan Gejalanya](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2023/6/27/1687841514175-2nv3q.jpeg)
Penyakit keterbelakangan mental adalah kondisi medis yang mempengaruhi perkembangan kognitif, sosial, dan emosional anak.
Baca Selengkapnya![3 Agustus Peringatan Hari Kesadaran Sindrom CLOVES, Kondisi Langka yang Pengaruhi Bayi](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/8/2/1722591347546-fwood.jpeg)
Hari peringatan ini bertujuan untuk mengenalkan dan memberikan pengetahuan yang lebih luas kepada masyarakat mengenai apa itu sindrom CLOVES.
Baca Selengkapnya![Tanda-Tanda Hipertensi pada Anak yang Perlu Diwaspadai, Cegah sejak Dini](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2024/2/7/1707290841335-6r1d4.jpeg)
Tanda-tanda hipertensi pada anak bisa berbeda-beda, tergantung pada usia dan penyebabnya. Namun, tetap ada tanda-tanda umum yang wajib orang tua tahu.
Baca Selengkapnya![Beda Stunting, Wasting, dan Underweight pada Anak serta Dampaknya Saat Dewasa](https://cdns.klimg.com/mav-prod-resized/480x/ori/newsCover/2025/2/6/1738855146029-u5z72h.jpeg)
Kondisi stunting, wasting, dan underweight pada anak sering tertukar sehingga penting dikenali untuk dicari cara pencegahannya.
Baca Selengkapnya