Follow
Penyakit \'mudah kaget\' ternyata disebabkan oleh mutasi gen
Merdeka.com - Setiap orang biasanya terkejut ketika mendengar suara keras secara tiba-tiba atau dikejutkan. Namun ada beberapa orang yang memiliki penyakit terkejut secara berlebihan. Penyakit yang secara formal disebut hyperplexia ini bisa berefek parah, bahkan menyebabkan kematian.
Orang dengan penyakit mudah kaget ini memiliki refleks yang berlebihan terhadap suara atau sentuhan. Biasanya kekagetan diikuti dengan otot kaku, gangguan pernapasan, atau bahkan kematian.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen ganda, yang menyebabkan kegagalan sel saraf untuk membuat komunikasi. Mutasi gen ini juga mempengaruhi pergerakan molekul glycine di antara sel.
-
Apa itu penyakit langka? Penyakit langka adalah penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit, yaitu kurang dari lima orang dari 100.000 orang penduduk.
-
Apa itu penyakit keturunan? Penyakit keturunan juga dikenal sebagai penyakit genetik, yaitu kondisi kesehatan yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak.
-
Apa saja jenis penyakit keturunan? Ada tiga jenis penyakit keturunan, yaitu Penyakit Monogenik, Penyakit Multifaktorial, dan Penyakit Kromosom.
-
Kenapa kerusakan saraf bisa terjadi? Saraf memiliki peran penting dalam menjaga tubuh Anda tetap sehat dan aman dengan mengirim dan menerima informasi antara otak dan seluruh tubuh. Jika serabut saraf rusak, sinyal ini dapat terganggu, dan gejala dapat muncul. Ada banyak kemungkinan penyebab kerusakan saraf, dan beberapa kelompok orang (misalnya penderita diabetes, orang dengan diet khusus) memiliki risiko yang lebih besar.
-
Bagaimana kulit gatal bisa disebabkan oleh gangguan saraf? Ada beberapa jenis penyakit saraf yang bisa membuat kulit Anda gatal-gatal, seperti neurodermatitis, herpes zoster, multiple sclerosis, dan neuropati.
Secara normal, glycine mengirim sinyal yang mengontrol respon seseorang terhadap suara dan sentuhan. Pada orang dengan penyakit mudah terkejut, sinyal yang dikirim glycine tidak tersampaikan sehingga mengakibatkan hasil yang berbahaya.
Pada penelitian terbaru, ilmuwan di University College London dan Swansea University di Wales menganalisis informasi dari 93 pasien dengan penyakit ini di seluruh dunia. Mereka berhasil menemukan 19 mutasi gen baru. Semua mutasi ini terjadi pada gen dengan protein bernama GlyT2, yang bertugas memindahkan glycine pada sel.
Penemuan terbaru ini memperjelas bahwa penyebab utama penyakit hyperplexia disebabkan oleh mutasi gen GlyT2.
"Jika sel saraf tidak mendapatkan glycine dalam jumlah yang cukup, mereka juga tak bisa mengirimkan cukup sinyal," kata Beatriz Lopez-Cocuera, peneliti di Universidad Autonoma de Madrid, Spanyol, seperti dilansir oleh My Health News Daily (08/08).
(mdk/kun)Cobain For You Page (FYP) Yang kamu suka ada di sini,
lihat isinya
Rekomendasi
Penyakit keturunan atau penyakit genetik disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen seseorang. Namun, apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan?
Baca Selengkapnya
Puluhan pasien yang diteliti mengalami berbagai macam gejala.
Baca Selengkapnya
Ada banyak jenis penyakit keturunan yang diwariskan secara genetik dan menjadi tantangan dalam dunia medis.
Baca Selengkapnya
Rasa sebal dan marah yang kita alami saat melihat tangan dan kaki digerakkan ternyata dikenal sebagai misokinesia.
Baca Selengkapnya
Stroke pada anak adalah kejadian yang relatif jarang terjadi, tetapi dapat memiliki dampak serius pada kesehatan dan perkembangan anak.
Baca Selengkapnya
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterlambatan perkembangan.
Baca Selengkapnya