Jenis Penyakit Langka di Dunia, Ketahui Ciri Khas dan Gejalanya
Terdapat lima jenis penyakit langka yang ada di dunia.
Terdapat lima jenis penyakit langka yang ada di dunia.
Jenis Penyakit Langka di Dunia, Ketahui Ciri Khas dan Gejalanya
Sindrom Stoneman
Jenis penyakit langka di dunia yang pertama adalah Sindrom Stoneman. Penyakit ini juga dikenal dengan istilah Fibrodysplasia Ossificans Progresif (FOP).
Termasuk jenis penyakit langka, orang dengan kondisi ini rentan mengalami misgiagnosis. Di mana gejala-gejala yang muncul sering dianggap sebagai gejala penyakit fibrosis atau kanker. Selain itu, orang dengan kondisi ini juga belum memiliki pilihan pengobatan, karena kelangkaan penyakit yang menyerang hanya satu dari setiap dua juta orang.
Sindrom Alice in Wonderland
Jenis penyakit langka di dunia berikutnya adalah Sindrom Alice in Wonderland. Seperti namanya, sindrom ini mirip seperti Alice di film Alice in Wonderland.
Sindrom Hutchison-Gilford Progeria (HGPS)
Jenis penyakit langka di dunia selanjutnya yaitu Sindrom Hutchison-Gilford Progeria (HGPS).
HGPS adalah kelainan genetik yang sangat langka dimana gejalanya menyerupai aspek penuaan pada usia yang sangat dini. Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup. Mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup hingga pertengahan remaja hingga awal dua puluhan. Perkembangan tanda-tanda penuaan pada sindrom ini sudah dimulai dari masa kanak-kanak. Di mana pnampilan wajah yang khas meliputi mata menonjol, hidung bengkok tipis, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga menonjol. Hingga saat ini, belum ada obat khusus yang digunakan untuk membantu penyembuhan penyakit ini.Alkaptonuria
Alkaptonuria juga termasuk salah satu jenis penyakit langka di dunia. Kondisi ini juga disebut dengan penyakit urin hitam.
Ini adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh untuk sepenuhnya menghancurkan dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Kondisi tersebut menghasilkan penumpukan zat kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh. Hal ini dapat mengubah urin dan bagian tubuh menjadi warna gelap dan menyebabkan berbagai masalah seiring waktu.
Pada tubuh yang normal, asam amino biasanya dipecah dalam serangkaian reaksi kimia. Tapi pada orang yang memiliki kondisi Alkaptonuria, zat kimia yang diproduksi tubuh tidak dapat memecah asam amino lebih jauh. Ini karena enzim yang biasanya memecahnya tidak bekerja dengan baik. Orang dengan kondisi ini memiliki harapan hidup yang normal, namun dengan kualitas hidup yang lebih rendah.
Ensefalitis Fokal Kronis
Jenis penyakit langka yang terakhir adalah Ensefalitis Fokal Kronis. Ensefalitis Fokal Kronis atau Ensefalitis Rasmussen biasanya terjadi pada anak di bawah usia 10 tahun.
Penyakit ini ditandai gejala kejang dalam frekuensi sering dan parah. Selain itu, anak yang memiliki kondisi ini mengalami kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak (ensefalitis), dan kemunduran mental. Sebagian besar penderita Ensefalitis Rasmussen akan sering mengalami kejang dan kerusakan otak progresif di belahan otak yang terkena selama 8 hingga 12 bulan pertama, kemudian memasuki fase defisit neurologis permanen namun stabil. Sudah ada obat yang digunakan untuk membantu mengurangi radang otak pada tahap akut, tapi tidak ada pengobatan untuk mencegah risiko kecacatan yang sering terjadi.