6 Penyakit Aneh dan Langka di Dunia yang Belum Banyak Diketahui, Perlu Waspada

Merdeka.com - Tidak banyak dari Anda yang mungkin menyadari fakta bahwa hari terakhir Februari setiap tahun ditandai sebagai Hari Penyakit Langka. Hal ini dirayakan di seluruh dunia untuk menarik perhatian pada berbagai jenis penyakit aneh yang memengaruhi sejumlah orang tertentu dan masih belum ada obat yang pasti untuk mereka.

Penyakit langka kerap dianggap penyakit aneh sebab banyak orang tidak pernah menemui tanda dan gejala tersebut. Gejala yang dimaksud seperti urine berwarna ungu, menua saat masih kanak-kanak maupun kulit yang bertekstur seperti kayu.

Meski tampak menyeramkan, namun sebenarnya penyakit-penyakit aneh tersebut memiliki latar kondisi medis tertentu yang memang amat langka dialami manusia.

Penyakit langka merujuk pada kondisi medis yang memengaruhi sejumlah kecil populasi. Mereka ditandai oleh beragamnya kelainan dan gejala yang bervariasi, tidak hanya dari penyakit ke penyakit tetapi juga dari pasien ke pasien yang menderita penyakit sama.

Dari 80% penyakit langka telah mengidentifikasi asal genetik, sementara yang lain adalah hasil dari infeksi, alergi dan penyebab lingkungan.

Berikut daftar penyakit aneh dan langka di dunia yang sangat jarang dialami sebagian besar manusia namun nyata terjadi.

Hutchinson-Gilford Progeria

©Shutterstock/Monkey Business Images

Penyakit aneh pertama yang paling langka di dunia adalah progeria Hutchinson-Gilford, yang biasanya dikenal sebagai progeria.

Progeria adalah kondisi genetik yang terjadi sebagai mutasi baru yang ditandai dengan penampilan dramatis, penuaan cepat di masa kanak-kanak. Tidak ada obat untuk Progeria, meskipun dokter telah mencoba terapi hormon pertumbuhan dan obat antikanker tetapi dokter biasanya fokus pada pengurangan komplikasi penyakit.

Hipertima

©Darkroom and Dearly

Hipertima juga dikenal sebagai HSAM. Menurut sebuah penelitian pada tahun 2017, orang-orang dengan hipertima dapat secara akurat dan mudah mengingat banyak detail tentang peristiwa yang telah terjadi dalam hidup mereka.

Rincian ini dapat mencakup tanggal yang tepat dan informasi rumit tentang pengalaman sebelumnya. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa kemampuan ini terbatas pada memori otobiografi. Keterbatasan ini berarti bahwa orang hanya dapat mengingat informasi tentang diri mereka sendiri dan pengalaman pribadi masa lalu mereka.

Orang dapat menyimpan informasi sebagai ingatan jangka pendek atau jangka panjang. Orang-orang dengan HSAM cenderung memproses ingatan jangka pendek dengan cara yang mirip dengan kebanyakan orang lain. Namun, sebuah studi 2016 menunjukkan bahwa orang-orang ini memiliki ingatan jangka panjang yang lebih baik.

HSAM berbeda dari memiliki memori yang baik. Misalnya, orang dengan HSAM tidak menggunakan perangkat mnemonic untuk mengingat rangkaian informasi yang panjang.

Alergi Terhadap Air

©2018 Merdeka.com/Pixabay

Sebagian besar dari kita mandi dan berenang di kolam tanpa berpikir panjang. Tetapi bagi orang-orang dengan urtikaria aquagenik, kontak biasa dengan air menyebabkan mereka gatal-gatal. 

Hanya 30 orang telah didiagnosis dengan penyakit aneh ini dan kebanyakan dari mereka adalah wanita. Masih banyak yang tidak diketahui tentang kondisi aneh ini, termasuk bagaimana cara menyembuhkannya. Penderita sering mandi dengan soda kue dan menutupi tubuh mereka dengan krim untuk mengatasinya, menurut National Institutes of Health (NIH) .

Urine Berwarna Ungu

Vincent Van Gogh dan Raja George III dari Inggris yang "gila" memiliki satu kesamaan yang tidak biasa: perubahan suasana hati keduanya yang liar telah dikaitkan oleh beberapa ahli teori dengan porfiria, penyakit langka di mana tubuh gagal menghasilkan heme, protein yang membantu sel membawa oksigen. 

Zat yang disebut porfirin menumpuk hingga tingkat toksik di hati dan ketika dilepaskan mengubah warna urin dan feses menjadi ungu. Para pencela teori lebih suka mengaitkan perubahan suasana hati yang liar dengan kondisi kesehatan mental seperti gangguan bipolar. 

Dalam kasus Van Gogh, yang menghabiskan banyak masa dewasanya di rumah sakit, tidak disebutkan "urin ungu" dalam laporan dokter, atau dalam surat-suratnya yang produktif dan intim kepada saudaranya Theo.

Rambut Memutih dalam Semalam

©2012 Merdeka.com

Jika rambut Anda tiba-tiba berubah putih akibat stres atau berita buruk, Anda mungkin menderita canitas subita, juga disebut sindrom Marie Antoinette. 

Kondisi ini diciptakan untuk Ratu Marie Antoinette dari Prancis yang rambutnya dilaporkan memutih pada malam sebelum dia melakukan guillotining, tetapi juga dikatakan telah memengaruhi tokoh-tokoh terkenal seperti Barack Obama dan Vladimir Putin. 

Sejumlah faktor yang bisa disalahkan, termasuk gangguan autoimun yang menargetkan melanin, yang memengaruhi produksi pigmen. 

Kulit bertekstur seperti kulit pohon

Shutterstock/R_Szatkowski

Juga dikenal sebagai sindrom pria pohon atau epidermodysplasia verruciformis. Kondisi langka ini menyebabkan zat seperti kulit tumbuh di kulit seseorang. Epidermodysplasia verruciformis (EV) jarang terjadi mewarisi genodermatosis yang ditandai oleh infeksi kronis human papillomavirus (HPV) yang mengarah ke lesi kulit polimorf dan berisiko tinggi untuk berkembang menjadi melanoma kulit kanker.

Pembedahan dapat bekerja untuk menghilangkan pertumbuhan sementara, tetapi peneliti medis belum menemukan obat yang lengkap.  (mdk/amd)