Mengenal Stiff Person Syndrome, Penyakit Autoimun yang Serang Saraf Pusat

Stiff Person Syndrome (SPS) adalah penyakit langka yang memengaruhi sistem saraf dan otot, menyebabkan kekakuan otot yang signifikan. Penyakit ini dicirikan oleh kekakuan otot yang ekstrem, terutama pada area leher, punggung, dan ekstremitas.

Stiff Person Syndrome juga dapat disertai dengan kejang otot yang parah, sering kali dipicu oleh rangsangan seperti stres atau suara keras.

Pada tingkat yang lebih mendalam, Stiff Person Syndrome dapat menjadi penghalang utama dalam menjalani aktivitas sehari-hari dan dapat membatasi mobilitas penderitanya.

Meskipun penyebab pasti SPS belum sepenuhnya dipahami, terdapat hipotesis bahwa gangguan pada sistem kekebalan tubuh dapat berperan dalam perkembangan penyakit ini.

Diagnosis Stiff Person Syndrome sering kali memerlukan waktu dan melibatkan serangkaian pemeriksaan, termasuk tes darah dan pencitraan otak, untuk mengidentifikasi gejala khas yang melekat pada penyakit ini.

Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Stiff Person Syndrome secara menyeluruh, terapi dan pengobatan dapat membantu mengelola gejala serta meningkatkan kualitas hidup penderita.

Berikut merdeka.com rangkum penjelasan selengkapnya tentang Stiff Person Syndrome yang dapat meningkatkan pemahaman Anda terhadap penyakit yang satu ini.

Mengenal Apa Itu Stiff Person Syndrome

Mengutip laman rarediseases.org, stiff person syndrome (SPS) adalah kelainan neurologis langka yang paling sering menyebabkan kekakuan otot progresif (kekakuan) dan episode kejang otot yang menyakitkan berulang kali.

Kekakuan otot sering berfluktuasi (yaitu bertambah buruk dan kemudian membaik) dan biasanya terjadi bersamaan dengan kejang otot. Kejang dapat terjadi secara acak atau dapat dipicu oleh berbagai kejadian atau keadaan yang berbeda, termasuk suara bising yang tiba-tiba, kontak fisik ringan, atau saat terkena suhu dingin.

Tingkat keparahan dan perkembangan SPS bervariasi dari satu orang ke orang lain. Jika tidak ditangani, SPS berpotensi menyebabkan kesulitan berjalan dan berdampak signifikan pada kemampuan seseorang untuk melakukan tugas rutin sehari-hari.

Meskipun penyebab pasti SPS tidak diketahui, penyakit ini diperkirakan merupakan kelainan autoimun dan terkadang terjadi bersamaan dengan kelainan autoimun lainnya (misalnya penyakit tiroid, diabetes, anemia pernisiosa, dan vitiligo).

Seperti penyakit autoimun lainnya, sebagian besar pengidap penyakit ini adalah perempuan. SPS dianggap oleh banyak dokter dan peneliti sebagai spektrum penyakit mulai dari keterlibatan hanya pada satu area tubuh hingga bentuk yang luas dan progresif cepat yang juga mencakup keterlibatan otak, batang otak, dan sumsum tulang belakang.

SPS paling sering berkembang pada orang berusia 40 hingga 50 tahun, namun dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini juga dapat terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.

Gejala Stiff Person Syndrome

Stiff Person Syndrome paling sering menyebabkan kontraksi dan kejang otot menyakitkan yang sering kali dimulai pada kaki dan punggung. Kejang juga dapat menyerang perut, dan lebih jarang terjadi pada batang tubuh bagian atas, lengan, leher, dan wajah.

Melansir hopkinsmedicine.org, kejang dapat terjadi dalam beberapa episode, terutama ketika penderita SPS terkejut atau kaget, atau bergerak secara tiba-tiba. Suhu dingin dan stres emosional juga bisa memicu kejang otot. Pada beberapa orang, kejang disebabkan oleh olahraga atau sentuhan tertentu.

Area di mana kontraksi otot terjadi bisa menjadi kaku dan seperti papan. Tergantung pada bagian tubuh mana yang terkena, kontraksi dapat menyebabkan:

• Kesulitan berjalan, dan orang tersebut mungkin memberi jarak pada kakinya lebar-lebar agar merasa lebih stabil
• Postur tubuh yang kaku karena kejang yang terus-menerus di punggung atau badan
• Ketidakstabilan dan terjatuh karena kejang mendadak yang dapat mengakibatkan cedera
• Sesak napas jika SPS memengaruhi otot di dada
• Sakit kronis

• Lengkungan yang berlebihan (hiperlordosis) di punggung bawah yang berkembang seiring berjalannya waktu karena ketegangan otot, dan perubahan pada keselarasan tulang belakang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang (mielopati)
• Kecemasan dan agorafobia akibat terjatuh akibat kejang.

Jenis-Jenis Stiff Person Syndrome

1. Classic Stiff Person Syndrome

Kebanyakan penderita SPS terkena jenis yang klasik ini. Gejalanya berupa kekakuan dan kejang pada otot punggung bagian bawah, kaki (lebih dari lengan), dan terkadang perut. Penderita SPS klasik sering mengalami kejang otot dan berjalan dengan gaya berjalan kaku, dan mereka dapat merasakan nyeri hampir sepanjang hari.

2. Partial Stiff Person Syndrome

Meski jarang, penderita SPS dapat mengalami SPS parsial, kadang disebut sindrom tungkai kaku, sindrom kaki kaku, atau sindrom batang kaku. Pada SPS parsial, otot tegang dan kejang terbatas pada area tertentu, biasanya pada satu kaki. Bagi kebanyakan orang penderita SPS parsial, kejang dan kontraksi tidak mempengaruhi batang tubuh tetapi, dalam beberapa kasus, memengaruhi bagian dada atau perut.

3. Stiff Person Syndrome Plus

Jenis sindrom lain yang kurang umum adalah SPS plus, yang digambarkan sebagai kombinasi gejala klasik (kejang dan kekakuan) dan gejala yang menunjukkan disfungsi batang otak dan/atau otak kecil. Penderita SPS plus dapat mengalami kejang otot dan kekakuan serta kurangnya koordinasi, penglihatan ganda, bicara tidak jelas, dan gejala lainnya.

4. Jenis SPS Lain

Kondisi SPS lain yang kurang umum yang diidentifikasi oleh beberapa ahli sebagai bagian dari spektrum gangguan SPS yaitu ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus (PERM), ataksia serebelar dominan/murni, dan sindrom yang tumpang tindih. Jenis ini paling sering memiliki gejala dan temuan pemeriksaan yang menunjukkan adanya disfungsi pada batang otak, otak kecil, sumsum tulang belakang, dan/atau otak besar.

Penyebab Stiff Person Syndrome

Masih banyak yang perlu dipelajari mengenai penyebab Stiff Person Syndrome. Kondisi ini diyakini sebagai kelainan autoimun. Mirip dengan kondisi autoimun lainnya, SPS lebih banyak menyerang wanita dibandingkan pria.

Kebanyakan orang dengan sindrom orang kaku memiliki antibodi unik dalam darahnya yang dibuat oleh tubuh. Antibodi ini, yang memblokir enzim asam glutamat dekarboksilase (GAD), disebut antibodi anti-GAD65. GAD membantu membuat neurotransmitter asam gamma-aminobutyric (GABA).

Ketika GABA diproduksi dalam tubuh dalam jumlah yang tepat, GABA mengurangi atau memblokir sinyal saraf tertentu. Jika GABA tidak berfungsi seperti yang diharapkan, sel-sel saraf dapat bertindak salah. Bagi penderita sindrom orang kaku, sistem saraf menjadi sangat bersemangat tanpa jumlah GABA yang tepat.

Hal ini mengakibatkan gejala fisik seperti kejang otot serta gejala psikologis, termasuk kecemasan. Pemicu umum (misalnya terkejut) gejala SPS juga dianggap terkait dengan gangguan jalur GABA.