Sindrom Angelman Adalah Kelainan Genetik yang Memengaruhi Sistem Saraf, Berikut Gejala dan Cara Mengatasinya

Apa Itu Sindrom Angelman?

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik langka yang memengaruhi sistem saraf, yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan, masalah bicara, keseimbangan, serta gerakan, dan sering kali disertai dengan kejang.

Anak-anak dengan sindrom ini biasanya menunjukkan kebahagiaan yang mencolok, sering tersenyum, tertawa, dan memiliki kepribadian yang sangat ceria. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada kromosom 15, yang memengaruhi gen UBE3A, dan umumnya tidak diwariskan, melainkan terjadi secara spontan.

Gejala sindrom Angelman biasanya mulai terlihat jelas pada usia 6-12 bulan, dengan keterlambatan perkembangan yang paling umum. Meskipun individu dengan sindrom ini mungkin memiliki harapan hidup normal, mereka akan membutuhkan perawatan dan dukungan seumur hidup karena tantangan fisik dan intelektual yang mereka hadapi.

Terapi fisik, okupasi, dan bicara, serta dukungan pendidikan khusus, sangat penting untuk membantu meningkatkan kualitas hidup mereka.

Penyebab Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang jarang terjadi, ditandai dengan penundaan perkembangan, gangguan bicara, masalah keseimbangan, dan perilaku yang ceria. Penyebab utama dari sindrom ini terkait dengan kelainan pada kromosom 15. Berikut adalah beberapa aspek penting terkait penyebab sindrom Angelman:

1. Gen UBE3A

Salah satu penyebab utama sindrom Angelman adalah mutasi atau kehilangan fungsi gen UBE3A yang terletak di kromosom 15. Gen ini penting untuk perkembangan saraf dan berperan dalam pengendalian protein di dalam otak. Jika gen ini tidak berfungsi dengan baik, dapat menyebabkan gejala yang terlihat pada sindrom Angelman.

2. Maternal Imprinting

Penyebab sindrom Angelman selanjutnya adalah maternal imprinting. Penting untuk diketahui bahwa saat biasanya kita mewarisi satu kromosom dari masing-masing orang tua, pada kasus sindrom Angelman, kromosom 15 yang diwarisi dari ibu mengalami proses yang dikenal sebagai "imprinting".

Ini berarti gen UBE3A dari spesies jantan tidak aktif. Dalam kasus sindrom Angelman, jika kromosom yang diimprint dari ibu mengalami mutasi atau hilangnya, maka gen UBE3A yang isi dari kromosom 15 dari ayah tidak dapat menggantikan fungsinya.

Hal ini mengakibatkan kekurangan produksi protein yang diperlukan untuk fungsi normal otak dan perkembangan sistem saraf. Kejadian ini menyebabkan efek yang mendalam pada perkembangan kognitif dan motorik anak-anak dengan sindrom Angelman.

3. Kromosom 15

Penyebab sindrom angelman selanjutnya adalah kromosom 15. Pada kebanyakan kasus, sindrom ini disebabkan oleh deletesi genetik, di mana bagian dari kromosom 15 yang terlibat dengan gen UBE3A hilang.

Selain itu, beberapa kasus juga melibatkan ketidakharmonisan kromosom, di mana anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ayah dan tidak ada dari ibu. Fenomena ini, yang dikenal sebagai disomi parental asal, berkontribusi pada ketiadaan aktivasi gen yang diperlukan dari ibu.

4. Faktor Risiko Genetik

Sindrom Angelman biasanya tidak diturunkan dalam keluarga dan lebih sering terjadi sebagai peristiwa yang spontan. Namun, ada faktor risiko tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom ini. Beberapa faktor risiko genetik tersebut meliputi:

-Usia Orang Tua

Meskipun sindrom Angelman dapat terjadi pada individu tanpa riwayat keluarga, usia orang tua, khususnya ibu, dapat berkontribusi terhadap risiko mutasi genetik yang lebih tinggi. Penelitian menunjukkan bahwa ibu yang lebih tua mungkin memiliki kemungkinan lebih besar untuk memiliki anak dengan kelainan genetik.

-Riwayat Keluarga dan Penyakit Genetik Lainnya

Meskipun sindrom Angelman biasanya tidak diturunkan, beberapa riwayat penyakit genetik lainnya dalam keluarga dapat meningkatkan risiko. Misalnya, jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi genetik lain yang berkaitan dengan kromosom 15, ada kemungkinan peningkatan risiko untuk sindrom Angelman.

-Lingkungan dan Faktor Eksternal

Beberapa penelitian juga menyarankan bahwa faktor lingkungan, meskipun tidak secara langsung menyebabkan sindrom Angelman, dapat berperan dalam penciptaan lingkungan yang dapat mempengaruhi ekspresi gen. Misalnya, paparan terhadap zat-zat berbahaya selama kehamilan dapat berpotensi mempengaruhi perkembangan janin.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala sindrom Angelman umumnya muncul pada usia dini dan dapat bervariasi antara individu. Beberapa gejala khas sindrom Angelman meliputi:

1.Perkembangan yang Tertunda

Gejala sindrom Angelman yang pertama adalah perkembangan yang tertunda. Anak-anak dengan sindrom Angelman sering menunjukkan keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan seperti duduk, berdiri, dan berbicara. Keterlambatan ini biasanya menjadi jelas sebelum usia 1 tahun.

2.Kesulitan Bicara

Gejala sindrom Angelman adalah kesulitan bicara. Banyak anak dengan sindrom Angelman mengalami kesulitan berbicara atau tidak dapat berbicara sama sekali. Mereka mungkin lebih mampu berkomunikasi menggunakan gerakan tubuh atau ekspresi wajah.

3.Gangguan Gerakan dan Keseimbangan

Anak-anak dengan sindrom Angelman adalah sering menunjukkan gaya berjalan yang tidak stabil atau kaku (ataxia), serta gerakan yang tidak terkoordinasi. Mereka juga mungkin mengalami tremor atau gerakan tangan yang tidak terkendali.

4.Perilaku Bahagia dan Tersenyum Sering

Salah satu ciri khas sindrom Angelman adalah sikap yang sangat bahagia, dengan sering tersenyum dan tertawa. Anak-anak dengan sindrom ini juga biasanya sangat sosial dan menikmati interaksi dengan orang lain.

5.Masalah Tidur

Banyak anak dengan sindrom Angelman mengalami gangguan tidur, seperti sulit tidur atau tidur dengan durasi yang sangat pendek.

6.Epilepsi

Gejala sindrom Angelman selanjutnya adalah epilepsi. Sekitar 80% anak dengan sindrom Angelman mengalami kejang atau epilepsi, yang biasanya mulai muncul sebelum usia 3 tahun.

Cara Mengatasi Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi ada beberapa cara untuk mengelola dan mengatasi gejalanya agar penderita dapat mencapai kualitas hidup yang lebih baik. Berikut adalah lima cara untuk mengatasi sindrom Angelman:

1.Terapi Fisik dan Okupasi

Cara mengatasi sindrom Angelman adalah dengan fisioterapi. Terapi fisik (fisioterapi) dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu anak-anak dengan sindrom Angelman mengembangkan kekuatan otot, koordinasi, dan keterampilan motorik yang lebih baik. Ini juga dapat membantu mengatasi masalah keseimbangan dan mobilitas, serta meningkatkan kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

2.Terapi Wicara dan Bahasa

Terapi wicara dan bahasa bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi anak dengan sindrom Angelman. Mengingat banyak dari mereka mengalami kesulitan bicara atau tidak bisa bicara sama sekali, terapi ini dapat melibatkan penggunaan alat bantu komunikasi seperti papan komunikasi atau perangkat berbasis teknologi untuk membantu mereka berkomunikasi lebih efektif.

3.Manajemen Epilepsi

Cara mengatasi sindrom Angelman adalah dengan manajemen epilepsi. Sekitar 80% anak dengan sindrom Angelman mengalami kejang, jadi manajemen epilepsi adalah bagian penting dari pengobatan. Dokter mungkin meresepkan obat antikonvulsan untuk mengontrol kejang dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Penting untuk mengawasi dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan individu.Intervensi Perilaku: Anak-anak dengan sindrom Angelman sering menunjukkan perilaku yang tidak biasa atau berulang. Intervensi perilaku, seperti terapi perilaku terapan (ABA), dapat membantu mengatasi perilaku ini dan mengajarkan keterampilan sosial yang positif. Pendekatan ini sering melibatkan penguatan positif untuk mendorong perilaku yang diinginkan.

Dukungan Pendidikan Khusus: Anak-anak dengan sindrom Angelman membutuhkan program pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Pendidikan khusus yang dirancang untuk mengakomodasi keterlambatan perkembangan dan kemampuan unik mereka dapat membantu dalam pembelajaran dan pengembangan keterampilan kognitif.

Kolaborasi antara orang tua, guru, dan profesional kesehatan sangat penting untuk menciptakan lingkungan belajar yang optimal.Dengan intervensi dan dukungan yang tepat, anak-anak dengan sindrom Angelman dapat mencapai potensi maksimal mereka dan meningkatkan kualitas hidup mereka.