Cara Cek Thalasemia Sebelum Menikah, Calon Pengantin Wajib Tahu

Merdeka.com - Cara cek thalasemia sebelum menikah wajib diketahui oleh calon pengantin. Thalasemia adalah kondisi kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah.

Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kekurangan darah. Penyebab thalasemia sendiri secara umum adalah karena faktor genetik. Artinya, thalasemia merupakan kondisi yang sudah terjadi sejak masa kanak-kanak.

Pentingnya mengetahui cara cek thalasemia sebelum menikah erat kaitannya dengan rencana pasangan calon pengantin untuk memiliki anak nantinya. Skrining thalasemia tujuannya adalah untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat thalasemia atau tidak.

Apabila pasangan pengantin keduanya memiliki thalasemia minor, disarankan untuk menghindari perkawinan sebab berisiko melahirkan anak dengan thalasemia mayor. Thalasemia sendiri adalah kondisi yang patut diwaspadai.

Thalasemia pada kasus yang berat atau thalasemia mayor dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Anda tentu tidak mau bukan, melahirkan anak dengan kondisi demikian? Untuk itu, jangan lewatkan skrining atau pemeriksaan thalasemia sebelum menikah.

Dilansir dari berbagai sumber, ini dia langkah-langkah dalam cara cek thalasemia sebelum menikah yang penting untuk diketahui.

Apa Itu Thalasemia?

Mengutip laman CDC, thalasemia adalah kelainan darah yang diwariskan (yaitu diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen) yang disebabkan ketika tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut hemoglobin, yang merupkana bagian penting dari sel darah merah.

Ketika tidak ada cukup hemoglobin, sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan bertahan dalam waktu yang lebih singkat, sehingga sel darah merah sehat yang beredar dalam aliran darah menjadi lebih sedikit.

Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Oksigen adalah sejenis makanan yang digunakan sel untuk berfungsi. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat, maka tidak ada cukup oksigen yang dikirim ke semua sel tubuh lainnya, yang dapat menyebabkan seseorang merasa lelah, lemah atau sesak napas.

Ini adalah kondisi yang disebut anemia. Orang dengan thalasemia mungkin mengalami anemia ringan atau berat. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian. Penderita thalassemia sedang dan berat biasanya mengetahui kondisi mereka di masa kanak-kanak, sebab adanya gejala anemia berat di awal kehidupan.

Sementara penderita thalasemia ringan atau minor dapat mengetahuinya karena mereka mengalami gejala anemia, atau mungkin karena dokter menemukan anemia pada tes darah rutin atau tes yang dilakukan karena alasan lain. Karena thalassemia diwariskan, kondisi ini terkadang diturunkan dalam keluarga.

Beberapa orang mengetahui tentang thalassemia mereka karena mereka memiliki kerabat dengan kondisi serupa. Untuk itu, sangat penting bagi Anda mencari tahu apakah diri Anda termasuk orang yang mengidap thalasemia atau tidak. Caranya adalah dengan melakukan skrining atau cek thalasemia sebelum menikah atau kapan saja Anda sempat.

Cara Cek Thalasemia Sebelum Menikah

Mengutip laman p2ptm.kemkes.go.id, deteksi dini thalasemia bertujuan untuk mencegah  perburukan/komplikasi dari thalasemia mayor serta untuk mengidentifikasi carrier dan penyandang thalasemia.

Deteksi dini dilakukan melalui program yang sudah berjalan, contohnya pada program usaha kesehatan sekolah di mana anak sekolah dengan hasil pemeriksaan penjaringan kesehatan/skrining mengarah ke thalasemia akan dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk diagnosis pasti thalasemia (genetik dan klinis), dan medical check up dengan tujuan apapun dengan hasil MCV, MCH rendah dengan atau tanpa anemia dilakukan pemeriksaan lanjutan kearah Thalassemia.

Cara cek thalasemia sebelum menikah yang dikutip dari klikdokter.com dilakukan atau didiagnosis lewat 8 tahap pemeriksaan berikut;

1. Anamnesis

Anamnesis atau sesi wawancara yang dilakukan dokter ini bertujuan untuk menggali riwayat kesehatan pasien. Pertanyaan yang disodorkan umumnya adalah apakah ada riwayat keluarga dengan penyakit anemia atau talasemia. Sebab, Anda berkemungkinan besar menderita thalasemia jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit kelainan darah tersebut.

2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik dilakukan untuk membantu diagnosis thalasemia. Seseorang berisiko mengalami thalasemia jika hasil pemeriksaan fisik menunjukkan sejumlah fakta di bawah ini:

3. Tes Darah Lengkap (CBC)

Pemeriksaan menggunakan tes darah lengkap atau complete blood count (CBC) dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah serta kelainan ukuran, bentuk, maupun warna darah. Biasanya, penderita thalasemia memiliki lebih sedikit hemoglobin maupun sel darah merah yang sehat. Selain itu, ukuran sel darah merah mereka lebih kecil. Tes darah lengkap ini juga bermanfaat untuk menganalisis DNA dan mencari gen yang bermutasi.

4. Jumlah Retikulosit

Menghitung jumlah retikulosit (sel eritrosit yang belum matang) merupakan langkah penting untuk memastikan sumsum tulang belakang berfungsi dengan baik dalam memproduksi sel darah merah. Bagi para penderita thalasemia, jumlah retikulosit mereka umumnya meningkat. Hal ini menandakan tubuh sedang mengalami anemia akibat perdarahan.

5. Pemeriksaan Zat Besi

Kekurangan asupan zat besi juga dapat menyebabkan seseorang mengalami anemia. Akan tetapi, pasien thalasemia yang menderita anemia kronis dan sering melakukan transfusi darah berulang biasanya mengalami kelebihan zat besi. Nantinya, zat besi akan menumpuk di setiap organ dan menimbulkan komplikasi. Pemeriksaan zat besi dilakukan untuk mendeteksi kelebihan zat besi yang dialami pasien thalasemia.

6. Elektroforesis Hemoglobin

Elektroforesis hemoglobin bertujuan untuk menganalisis jenis hemoglobin di dalam sel darah merah. Apabila hasil tes menunjukkan kadar hemoglobin tipe F (HgbF) lebih tinggi dari biasanya, tandanya kamu menderita thalasemia.

7. Tes Genetik

Thalasemia adalah penyakit yang dipengaruhi oleh faktor genetik. Untuk itu, pemeriksaan genetik bisa dilakukan melalui analisis DNA. Nantinya, hasil laboratorium thalasemia ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen, baik itu thalasemia beta -gen globin beta di kromosom 11 maupun talasemia alpha -gen globin alfa di kromosom 16. 

8. Tes Prenatal

Pemeriksaan thalasemia juga bisa dilakukan sebelum kelahiran bayi. Hal ini bertujuan untuk mengetahui kemungkinan bayi menderita thalasemia maupun seberapa parah penyakit yang akan dideritanya. Tes prenatal yang dilakukan bisa berupa chorionic villus sampling. Prosedur ini dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengangkat sebagian kecil plasenta untuk dievaluasi. Selain itu, bisa juga dilakukan amniosentesis atau pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin pada minggu ke-16 kehamilan.